BETA-SARCOGLICANOPATIA- uma distrofia muscular das cinturas com diferentes pro...

• Autor(es): Dias, Andreia ; Taipa, Ricardo ; Pires, Melo ; Vieira, Emília ; Santos, Rosário ; Santos, Manuela
• Data: 2012
• Identificador Persistente: http://hdl.handle.net/10400.18/1242
• Origem: Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
• Assunto(s): Doenças Genéticas; Sarcoglicanopatias
• Tipo de Documento: Documento de conferência
• Idioma: Português

Descrição

As sarcoglicanopatias são um sub grupo das distrofias musculares das cinturas (LGMD) com transmissão autossómica recessiva, que resultam de mutações em uma das subunidades do complexo proteico dos sarcoglicanos (α,β,γ,δ). Este grupo proteico é fundamental para o normal funcionamento da célula muscular, uma vez que pela ligação à distrofina e aos distroglicanos assegura a integridade da membrana durante a contracção muscular e fornece suporte a moléculas sinalizadoras. As β sarcoglicanopatias (LGMDE) são consequência de mutação no gene 4q12 (6 exões) e a manifestação clínica clássica é fraqueza muscular progressiva das cinturas escapular e pélvica. Contudo, as manifestações fenotípicas e evolução clínica são muito amplas.