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Complexo distrofina-gllcoproteínas - a propósito de um doente com distrofia de ...

Introdução: A distrofina faz parte do complexo distrofina-glicoproteínas (DAG - dystrophin associated glicoproteins) que inclui as sarcoglicanos α, β, y e δ, bem com as distroglicanos α e β. O estudo imunohistoquímico da biopsia muscular das distrofinopatias pode assim mostrar alterações na marcação não só da distrofina, como também das outras proteínas associadas. Caso clínico: Apresentamos um doente do sexo m...

Nova abordagem no diagnóstico diferencial de doentes Portugueses com LGMD2A (ou...

INTRODUÇÃO A Distrofia Muscular das Cinturas tipo 2A (Limb girdle muscular dystrophy type 2A, LGMD2A) ou Calpainopatia é umas das formas mais frequentes de Distrofia Muscular das Cinturas (LGMD), de transmissão autossómica recessiva. Clinicamente, os doentes afectados com LGMD2A são caracterizados por fraqueza progressiva dos músculos das cinturas escapular e pélvica [1]. Recentemente, foram descritos casos de ...

O Papel da neuropatologia no diagnóstico das distrofias das cinturas autossómic...

INTRODUÇÃO As distrofias das cinturas (DC) autossómicas recessivas representam um grupo heterogéneo de doenças caracterizadas por fraqueza e atrofia muscular progressivas, com idade de início variável. Embora o diagnóstico definitivo seja genético, a biópsia muscular é utilizada para orientação da investigação. OBJECTIVO Verificar a relação entre o estudo neuropatológico e o diagnóstico genético nas DC, procur...

Distribution of limb girdle muscular dystrophy subtypes among Portuguese patients

Although the limb girdle muscular dystrophies (LGMD) are collectively characterized by progressive muscle weakness, they exhibit wide clinical and genetic heterogeneity. Over 23 loci have been identified; eight are autosomal dominant subtypes (LGMD1A-1H) and fifteen are autosomal recessive (LGMD2A-2O). The prevalence and relative distribution of the different subtypes varies widely between populations. Here we ...

BETA-SARCOGLICANOPATIA- uma distrofia muscular das cinturas com diferentes pro...

As sarcoglicanopatias são um sub grupo das distrofias musculares das cinturas (LGMD) com transmissão autossómica recessiva, que resultam de mutações em uma das subunidades do complexo proteico dos sarcoglicanos (α,β,γ,δ). Este grupo proteico é fundamental para o normal funcionamento da célula muscular, uma vez que pela ligação à distrofina e aos distroglicanos assegura a integridade da membrana durante a contra...

Impact of UGT1A1 gene variants on total bilirubin levels in Gilbert syndrome pa...

A significant different allelic distribution, in Gilbert patients and in controls, was found for two promoter polymorphisms. Among patients, 82.2% were homozygous and 17.8% heterozygous for the c.− 41_ − 40dupTA allele; in control group, 9.9% were homozygous and 43.5% heterozygous for this promoter variant, while 46.6% (n = 75) presented the [A(TA)6TAA]. For the T>G transition at c.− 3279 promoter region, in pa...

Variação Inter-Individual nos Níveis de Bilirrubina: O papel de Factores Genéti...

Variação Inter-Individual nos Níveis de Bilirrubina: O papel de Factores Genéti...

Migration of an ancestral dysferlin splicing mutation from the Iberian peninsul...

Miyoshi myopathy, LGMD2B and DMAT are primary dysferlinopathies that belong to a group of muscular dystrophies inherited in an autosomal recessive mode. Additional presentations range from isolated hyperCKemia to severe functional disability. LGMD2B involves predominantly the proximal muscles of the lower limbs whereas in Miyoshi myopathy the muscles involved are those of the posterior muscle compartment of the...

Molecular profile of 307 Portuguese patients with dystrophinopathy, including t...

Mutations in the dystrophin gene (DMD) give rise to the allelic Duchenne or Becker muscular dystrophies. Besides providing a differential diagnosis for adequate clinical follow-up and management, the molecular characterization of these patients is becoming increasingly important in light of the recent and promising mutation-based therapeutic approaches. Due to the size and complexity of DMD, as well as the dive...