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Lesão Renal Aguda e Rabdomiólise como Apresentação da Doença de Mcardle
Costa, Rui; Serviço de Nefrologia. Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro. Vila Real. Portugal.A doença de McArdle apresenta-se tipicamente por mialgias, intolerância aos esforços, cãibras e mioglobinúria na infância ou jovens adultos. A deficiência hereditária da enzima miofosforílase incapacita a degradação de glicogénio, com consequente acumulação no tecido muscular e défice energético. A rabdomiólise pode ocorrer e complicar-se de lesão renal aguda mas raramente, em cerca de 11% dos casos, é manifes...
O papel da Neuropatologia no diagnóstico das distrofias musculares congénitas e...
Alves, Ivânia; Taipa, Ricardo; Monteiro, Cecília; Melo Pires, Manuel; Santos, Rosário; Gonçalves, Ana Rita; Oliveira, Jorge; Guimarães, AntónioIntrodução e objectivos: As distrofias musculares congénitas (DMC) são doenças raras, caracterizadas clinicamente por hipotonia congénita, atraso no desenvolvimento motor e fraqueza muscular progressiva de início precoce, com alterações distróficas graves na biópsia muscular. Nos últimos anos, o número de genes associados aos diferentes subtipos tem aumentado e calcula-se que cerca de 1/3 dos casos sejam causad...
Complexo distrofina-gllcoproteínas - a propósito de um doente com distrofia de ...
Monteiro, Cecília; Taipa, Ricardo; Melo Pires, Manuel; Guimarães, António; Gonçalves, Ana Rita; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Santos, ManuelaIntrodução: A distrofina faz parte do complexo distrofina-glicoproteínas (DAG - dystrophin associated glicoproteins) que inclui as sarcoglicanos α, β, y e δ, bem com as distroglicanos α e β. O estudo imunohistoquímico da biopsia muscular das distrofinopatias pode assim mostrar alterações na marcação não só da distrofina, como também das outras proteínas associadas. Caso clínico: Apresentamos um doente do sexo m...
O Papel da neuropatologia no diagnóstico das distrofias das cinturas autossómic...
Monteiro, Cecília; Taipa, Ricardo; Alves, Ivânia; Vieira, Emília; Oliveira, Márcia E.; Melo Pires, Manuel; Santos, Rosário; Guimarães, AntónioINTRODUÇÃO As distrofias das cinturas (DC) autossómicas recessivas representam um grupo heterogéneo de doenças caracterizadas por fraqueza e atrofia muscular progressivas, com idade de início variável. Embora o diagnóstico definitivo seja genético, a biópsia muscular é utilizada para orientação da investigação. OBJECTIVO Verificar a relação entre o estudo neuropatológico e o diagnóstico genético nas DC, procur...
BETA-SARCOGLICANOPATIA- uma distrofia muscular das cinturas com diferentes pro...
Dias, Andreia; Taipa, Ricardo; Pires, Melo; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Santos, ManuelaAs sarcoglicanopatias são um sub grupo das distrofias musculares das cinturas (LGMD) com transmissão autossómica recessiva, que resultam de mutações em uma das subunidades do complexo proteico dos sarcoglicanos (α,β,γ,δ). Este grupo proteico é fundamental para o normal funcionamento da célula muscular, uma vez que pela ligação à distrofina e aos distroglicanos assegura a integridade da membrana durante a contra...
Morphological correlates of corticosteroid-induced changes in prefrontal cortex...
Cerqueira, João; Pêgo, José M.; Taipa, Ricardo; Bessa, J. M.; Almeida, O. F. X.; Sousa, NunoImbalances in the corticosteroid milieu have been implicated in several neuropsychiatric disorders, including depression and schizo-phrenia. Prefrontal cortex (PFC) dysfunction is also a hallmark of these conditions, causing impairments in executive functions such as behavioral flexibility and working memory. Recent studies have suggested that the PFC might be influenced by corticosteroids released during stres...
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