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BETA-SARCOGLICANOPATIA- uma distrofia muscular das cinturas com diferentes pro...
Dias, Andreia; Taipa, Ricardo; Pires, Melo; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Santos, ManuelaAs sarcoglicanopatias são um sub grupo das distrofias musculares das cinturas (LGMD) com transmissão autossómica recessiva, que resultam de mutações em uma das subunidades do complexo proteico dos sarcoglicanos (α,β,γ,δ). Este grupo proteico é fundamental para o normal funcionamento da célula muscular, uma vez que pela ligação à distrofina e aos distroglicanos assegura a integridade da membrana durante a contra...
Multiple paraneoplastic syndromes occurring in the same patient: clinical, imag...
Sá, Goreti; Correia, Carlos; Pires, Melo; Lopes, GabrielaParaneoplastic neurological syndromes (PNS) are remote effects of cancer, which are not caused by invasion of the tumour or its metastasis, but presumably immunologic mediated. They developed in less than 1% of patients with systemic cancers, most Limbic encephalitis (LE) is the most common clinical paraneoplastic syndrome attainting the CNS (Central Nervous System), and it is characterized by involvement of hi...
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