Doença de Krabbe — A Propósito de Dois Casos Clínicos

• Author(s): Sampaio, Virgínia ; Belo, Emília ; Frutuoso, Simão ; Cerqueira, Rui ; Mendanha, Sérgio ; Maciel, Idalina
• Date: 2014
• Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
• Subject(s): Doença de Krabbe; leucodistrofia de células globoides; défice de galactosilceramidase; forma do lactente

Description

A doença de Krabbe também designada por leucodistrofia de células globoides é uma doença autossómica recessiva rara causada por um déficede um enzima, o galactosilceramidase. Os autores apresentam dois casos clínicos da forma de apresentação desta leucodistrofia no lactente.