Os autores apresentam o caso clínico de uma criança de treze meses de idade, do sexo feminino, de raça caucasiana, observadano Serviço de Urgência do Hospital de Santa Luzia — Viana do Castelo por quadro de diarreia, vómitos e prostração com a duraçãode dez dias, apresentando ao exame objectivo edema generalizado e revelando o estudo analítico, efectuado na admissão, hipoproteinemia(3,8 gr/dl) com hipoalbuminem...
A doença de Krabbe também designada por leucodistrofia de células globoides é uma doença autossómica recessiva rara causada por um déficede um enzima, o galactosilceramidase. Os autores apresentam dois casos clínicos da forma de apresentação desta leucodistrofia no lactente.
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