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Fórum Neonatal Português
Pedro Frutuoso, SimãoExmo. Sr. Prof. Doutor Videira AmaralDirector da Acta Pediátrica PortuguesaA comunidade médica portuguesa, incluindo a pediátrica, tem pouca tradição forista. Uma pesquisa na rede usando um bom motor de busca dificilmente nos devolverá meia dúzia de fóruns portugueses dedicados à temática médica. A maior parte destes são essencialmente dirigidos a utilizadores não médicos.“
Discinésía Faríngea: Uma Causa Rara de Apneia no RN de Termo
Costa, Andreia; Carvalho, Sónia; Garrido, Cristina; Zilhão, Carla; Pilar, Carla; Ferreira, Paula; Oliveira, Dulce; Oliveira, Mª José; Frutuoso, SimãoOs autores apresentam o caso clínico de um recém-nascido de termo, sexo masculino, admitido na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais e Pediátricos às 15 horas de vida por episódio de apneia durante a alimentação que manteve durante o internamento. O exame físico não revelou qualquer anomalia estrutural c os exames auxiliares de diagnóstico, nomeadamente radiografia pulmonar, eco-cardíograma, ecografia transf...
Infecção Neonatal por Estreptococos do Grupo B: Diferentes Formas de Apresentaç...
Santos, Fátima; Cunha, Joaquim; Carral, Carmen; Koehler, Susana; Oliveira, Dulce; Oliveira, M. José; Fernandes, Paula Cristina; Frutuoso, SimãoO estreptococo do grupo B (GBS) continua a ser a principal causa de sépsis e mortalidade no período neonatal (i). Os últimos consensos sobre a prevenção da infecção precoce pelo GBS recomendados pelo Colégio Americano de Obstetrícia e Ginecologia e pela Academia Americana de Pediatria prevêm a selecção das grávidas para profilaxia e o algoritmo de tratamento dos recém-nascidos (2).Os autores apresentam dois cas...
Astrocitoma Pilocítico Congénito como Causa de Asfixia num Recém-Nascido
Santos, Fátima; Cunha, Joaquim; Carral, Carmen; Koehler, Susana; Oliveira, M. José; Carreira, Luísa; Frutuoso, Simão; Alves, Valter; Ferreira, P. ReginaOs tumores cerebrais congénitos são uma patologia muito rara no período neonatal. Manifestam-se habitualmente por uma hidrocefalia progressiva associada a mau estado geral. Os tumores mais frequentes são os teratomas, os tumores neuroectodérmicos primitivos e os astrocitomas de baixo grau. O tratamento nesta faixa etária é problemático, consistindo fundamentalmente na ressecção cirúrgica.Os autores descrevem o ...
Síndrome de Pfeiffer de Tipo 2 — Caso Clínico
Almeida, Eduardo; Moura, Egas; Guedes, Margarida; Taborda, Filomena; Távora, Luís; Frutuoso, Simão PedroEm 1964, Pfeiffer descreveu um síndrome que consistia em craniosinostose, hipoplasia da face, polegares largos e desviados medialmente, haluxes largos e grandes e outras anomalias esqueléticas.Descreve-se um lactente do sexo feminino, segundo filho de pais saudáveis e não consanguíneos, que preenche os critérios diagnósticos do Síndrome de Pfeiffer de tipo 2.Discutem-se os aspectos clínicos, radiológicos e gené...
Síndrome de Wolfram. A Propósito de Um Caso Clínico
Figueiredo, Ana Cristina; Pinto, Eduarda; Frutuoso, Simão; Dores, Jorge; Carvalho, Rui; Alves, ValterA síndrome de Wolfram, inicialmente descrita em 1938, caracteriza-se pela associação de Diabetes Mellitus, atrofia óptica e de forma mais inconstante surdez, Diabetes Insípida, alterações urinárias e neurológicas. Esta síndrome, frequentemente familiar, tem uma transmissão autossómica recessiva, tendo sido descrita recentemente uma ligação a marcadores no braço curto do cromossoma 4.Descreve-se o caso de uma me...
Doença de Krabbe — A Propósito de Dois Casos Clínicos
Sampaio, Virgínia; Belo, Emília; Frutuoso, Simão; Cerqueira, Rui; Mendanha, Sérgio; Maciel, IdalinaA doença de Krabbe também designada por leucodistrofia de células globoides é uma doença autossómica recessiva rara causada por um déficede um enzima, o galactosilceramidase. Os autores apresentam dois casos clínicos da forma de apresentação desta leucodistrofia no lactente.
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