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Convulsões Piridoxina-Dependentes. A Propósito de Um Caso Clínico
Koehler, Susana; Carral, Carmen; Laranjeira, Armando; Mendanha, Sérgio; Amorim, José ReiAs convulsões piridoxina-dependentes constituem uma doença autossómica recessiva rara que cursa na sua forma típica com um quadro convulsivo grave de início no período pré-natal ou neonatal, atraso de desenvolvimento psicomotor e morte nos doentes não tratados ").As convulsões são refractárias à terapêutica anti-convulsivante e cedem de forma rápida à administração de piridoxina, sendo necessário tratamento de ...
Gastroduodenite Erosiva com Perda de Proteínas (A Propósito de um Caso Clínico
Belo, Emília; Sampaio, Virgínia; Mendanha, Sérgio; Pereira, Fernando; Matos, Franklin; Amorim, ReiOs autores apresentam o caso clínico de uma criança de treze meses de idade, do sexo feminino, de raça caucasiana, observadano Serviço de Urgência do Hospital de Santa Luzia — Viana do Castelo por quadro de diarreia, vómitos e prostração com a duraçãode dez dias, apresentando ao exame objectivo edema generalizado e revelando o estudo analítico, efectuado na admissão, hipoproteinemia(3,8 gr/dl) com hipoalbuminem...
Doença de Krabbe — A Propósito de Dois Casos Clínicos
Sampaio, Virgínia; Belo, Emília; Frutuoso, Simão; Cerqueira, Rui; Mendanha, Sérgio; Maciel, IdalinaA doença de Krabbe também designada por leucodistrofia de células globoides é uma doença autossómica recessiva rara causada por um déficede um enzima, o galactosilceramidase. Os autores apresentam dois casos clínicos da forma de apresentação desta leucodistrofia no lactente.
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