Síndromas Trico-Rino-Falângicos (A Propósito de Três Casos Clínicos)

• Author(s): Silva, Ermelinda Santos ; Soares, Latira ; Carvalho, Carmen ; Santos, Carmen ; Valente, Eugénio ; Lima, Margarida Reis
• Date: 2014
• Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
• Subject(s): Síndroma Trico-Rino-Falângico (STRF Tipo I); Síndroma de Langer-Gideon (STRF Tipo II); Microdelecção 8q24

Description

Os Síndromas Trico-Rino-Falângicos (STRF) caracterizados por anomalias específicas do cabelo, face e dedos, são convencionalmente divididos em dois tipos I e II -, com considerável sobreposição fenotípica, sendo a existência de exostoses múltiplas no tipo II (também designado Síndroma de Langer-Gideon), a única característica que clinicamente os destingue. Ambos podem estar associados a atraso mental ou de linguagem, especialmente o Tipo II. O diagnóstico depende fundamentalmente de uma observação clínica cuidadosa.A propósito de três casos, os autores discutem os aspectos clínicos e genéticos destas entidades, para as quais não existe diagnóstico prénatal específico.