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Imunodeficiência combinada grave: a importância do diagnóstico precoce
Teixeira, Carla; Cunha, José Sizenando; Carvalho, Cármen; Martinho, Isabel; Vasconcelos, Júlia; Marques, LauraA imunodeficiência combinada grave engloba um conjunto heterogéneo de doenças genéticas caracterizadas por bloqueios na diferenciação dos linfócitos. As crianças afectadas desenvolvem infecções graves nos primeiros meses de vida, que, sem tratamento, levam à morte antes do ano de idade. Apresentam-se dois casos de imunodeficiência combinada grave por défice de RAG1. Este gene codifica uma enzima necessária ao d...
Transfusão feto-fetal – sobrevivente policitémico
Dias, Joana; Fraga, José; Branco, Susana; Monteiro, Tânia; Carvalho, Carmen; Alexandrino, Ana MargaridaIntroduction: Twin-twin transfusion syndrome (TTTS) is associated with the death of one or both foetuses, particularly if diagnosed before 28 weeks’ gestation. Sudden deteriorations can occur, leading to death of the cotwin and neurological handicap in the survivor. Case Report: We report a case of polycythemia in the recipient twin of a pregnancy with TTTS. Laser photocoagulation of placental anas...
Comportamentos na adolescência: hábitos alimentares, atividade física e consumo...
Carvalho, Carmen Manuela da SilvaAo longo do seu desenvolvimento os jovens experimentam muitas mudanças de comportamento, algumas prejudiciais à sua saúde e que geralmente atinge o auge no decorrer da adolescência. Neste sentido, o objetivo principal deste estudo é a caraterização dos comportamentos e estilos de vida adotados pelos adolescentes. Como objetivos específicos, analisar as práticas alimentares, identificar os níveis de prática de a...
Hemangioma Cervico-Laringo-Facial na Criança: Tratamento com Interferon a-2b
Barreirinho, M. Sameiro; Taveira, Miguel; Carvalho, Carmen; Barbot, Clara; Ramos, Ana; Rocha, Herculano; Rosário, ConceiçãoOs hemangiomas são os tumores mais frequentes da infância, geralmente de pequenas dimensões e com regressão espontânea.Alguns, pelo seu tamanho e/ou localização, associam-se a complicações que põem em risco a vida da criança.Os autores apresentam o caso clínico de uma criança do sexo feminino, com hemangioma extenso da face, complicado de ulceração e necrose do repto nasal e lábio superior, redução importante d...
CPAP Nasal no Tratamento da Bronquiolite
Morais, Lurdes; Marcelino, Fernanda; Carvalho, Carmen; Araújo, Filomena; Ferreira, Paula; Vilarinho, AntónioA bronquiolite é uma patologia frequente e, ainda que raramente, pode evoluir para insuficiência respiratória, com necessidade de suporte ventilatório. Nesta situação, foi descrita a utilização com sucesso do CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) nasal, evitando a ventilação mecânica. Trata-se de um modo de ventilação assistida seguro, de fácil utilização e vigilância.Os autores descrevem quatro lactentes ...
Síndromas Trico-Rino-Falângicos (A Propósito de Três Casos Clínicos)
Silva, Ermelinda Santos; Soares, Latira; Carvalho, Carmen; Santos, Carmen; Valente, Eugénio; Lima, Margarida ReisOs Síndromas Trico-Rino-Falângicos (STRF) caracterizados por anomalias específicas do cabelo, face e dedos, são convencionalmente divididos em dois tipos I e II -, com considerável sobreposição fenotípica, sendo a existência de exostoses múltiplas no tipo II (também designado Síndroma de Langer-Gideon), a única característica que clinicamente os destingue. Ambos podem estar associados a atraso mental ou de ling...
Mastocitose Cutânea Difusa — Um Caso Clínico
Morais, Lurdes; Silva, Ermelinda; Carvalho, Carmen; Rosário, Conceição; Lopes, InêsA mastocitose é uma entidade clínica heterogénea caracterizada pela infiltração dos diferentes tecidos e orgãos por mastócitos.A mastocitose cutânea difusa é uma forma rara que ocorre quase exclusivamente no lactente, com complicações potencialmente fatais e maior probabilidade de envolvimento sistémico e evolução para a cronicidade.Os autores descrevem o caso de um lactente com mastocitose cutânea difusa na fo...
Colangite Esclerosante Neonatal Afectando Dois Irmãos
Santos Silva, Ermelinda; Carvalho, Carmen; Martins, Esmeralda; Pereira, Fernando; Silvestre, Frederico; Medina, MargaridaOs autores descrevem o caso de dois irmãos afectados por colangite esclerosante neonatal, salientando as dificuldades de diagnóstico que conduziram num dos casos à realização desnecessária de derivação biliodestiva.Fazem uma breve revisão dos casos publicados na literatura referindo os aspectos clínicos, bioquímicos, histopatológicos e radiológicos desta doença rara e de identificação recente.A incidência em do...
Litíase Biliar na Criança
Costa, Ricardo; Carvalho, Carmen; Silva, Ermelinda; Almerinda, Rosa; Rodrigues, CidadeForam revistos 17 casos de litíase biliar em crianças, diagnosticadas no nosso hospital entre 1989 e 1995. Em 5 crianças (28%) foram encontradosfactores de risco. O sintoma mais frequente foi a dor abdominal (59%). O diagnóstico foi efectuado por ultra-sonografia em 16 crianças (94%).A indicação ciúrgica foi a criança sintomática, tendo-se efectuado colecistectomia em 10 crianças (59%). As crianças assintomátic...
Disrafismo espinhal oculto - acuidade para o diagnóstico
Silva, Helena M.; Centro Hospitalar do Porto - Hospital Maria Pia; Carvalho, Carmen; Centro Hospitalar do Porto - Maternidade Júlio DinisOs disrafismos espinhais ocultos apresentam uma incidência global desconhecida, representando uma entidade subdiagnosticada. O espectro clínico é amplo, podendo englobar anomalias cutâneas, malformações ortopédicas e/ou neuro-urológicas. Os sinais cutâneos axiais lombossagrados estão presentes em 50 a 80% dos casos, incluindo fossetas sacrococcígeas, sinus dérmicos, hemangiomas, lipomas, apêndices caudais, tufo...
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