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Um Caso de Síndrome Variante de Doença Hepática Autoimune
Oliveira, Dulce; Teixeira, Paulo; Silva, Ermelinda Santos; Silvestre, Frederico; Medina, MargaridaAs doenças hepáticas autoimunes incluem a hepatite autoimune, a colangite esclerosante primária e a cirrose biliar primária, bem como síndromes de «overlap» entre estas doenças.Os autores apresentam o caso duma adolescente de 13 anos com instalação insidiosa de astenia e emagrecimento, icterícia ligeira, colúria e hepatomegalia volumosa, com padrões bioquímicos de citólise e colestase e marcadores imunológicos ...
Colestase Neonatal (Revisão de 50 Casos)
Silva, Ermelinda Santos; Martins, Esmeralda; Silvestre, Frederico; Medina, MargaridaOs autores apresentam um estudo retrospectivo de 50 casos de colestase neonatal referentes a um período aproximado de 12 anos (01/01/85 a 31/10/96) cuja investigação e seguimento foram da sua inteira responsabilidade.Analisam as patologias e o prognóstico dos doentes afectados por esta entidade. Analisam também parâmetros clínicos e laboratoriais registados na admissão com o objectivo de determinar o seu valor ...
Síndromas Trico-Rino-Falângicos (A Propósito de Três Casos Clínicos)
Silva, Ermelinda Santos; Soares, Latira; Carvalho, Carmen; Santos, Carmen; Valente, Eugénio; Lima, Margarida ReisOs Síndromas Trico-Rino-Falângicos (STRF) caracterizados por anomalias específicas do cabelo, face e dedos, são convencionalmente divididos em dois tipos I e II -, com considerável sobreposição fenotípica, sendo a existência de exostoses múltiplas no tipo II (também designado Síndroma de Langer-Gideon), a única característica que clinicamente os destingue. Ambos podem estar associados a atraso mental ou de ling...
Hemodiafiltração Venovenosa Contínua na Criança (A Propósito de Um Caso Clínico)
Silva, Ermelinda Santos; Mota, Conceição; Ferreira, Paula; Araújo, Ricardo; Vilarinho, António; Pereira, ElóiAs técnicas dialíticas extracorporais contínuas de baixo fluxo são terapêuticas de substituição renal seguras e eficazes, e apresentam vantagens emrelação às terapêuticas dialíticas intermitentes no tratamento de doentes em estado crítico.Descreve-se o caso de uma criança de 5 anos, portadora de glucogenose tipo I, que no decurso de uma gastroenterite aguda sofreu uma descompensaçãometabólica grave, e parece te...
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