Encontrados 5 documentos, a visualizar página 1 de 1
Síndromas Trico-Rino-Falângicos (A Propósito de Três Casos Clínicos)
Silva, Ermelinda Santos; Soares, Latira; Carvalho, Carmen; Santos, Carmen; Valente, Eugénio; Lima, Margarida ReisOs Síndromas Trico-Rino-Falângicos (STRF) caracterizados por anomalias específicas do cabelo, face e dedos, são convencionalmente divididos em dois tipos I e II -, com considerável sobreposição fenotípica, sendo a existência de exostoses múltiplas no tipo II (também designado Síndroma de Langer-Gideon), a única característica que clinicamente os destingue. Ambos podem estar associados a atraso mental ou de ling...
Síndroma de Freeman-Sheldon (S.F.S.) A Propósito de Um Caso Clínico *
Torres, Filipe Pinheiro; Oliveira, Virgílio; Palha, José Carlos; Almada, António; Lima, Margarida Reis; Veloso, PombeiroOs autores apresentam uma breve revisão teórica e um caso clínico da Síndroma de Freeman-Sheldon (S.F.S.).Trata-se de um conjunto de malformações crâneo-faciais e músculo-esqueléticas congénitas diversas; os autores alertam para o diagnóstico precoce, parao aconselhamento genético e tecem algumas considerações sobre o carácter de transmissão da doença.
Cognitive profile in William syndrome : a case study
Gonçalves, Óscar F.; Fernández Prieto, Montserrat; Sampaio, Adriana; Pérez, Avelina; Henriques, Margarida Rangel; Lima, Margarida ReisWilliams Syndrome (WS) is a rare neurodevelopmental disorder, approximately occurring 1 in 20 000 live births, caused by a submicroscopic deletion on band q11.22-23 in chromosome 7. Their clinical characteristics include an uneven profile, characterised by physical, developmental and neurocognitive features. They also present desadaptative behaviours, with a strong impulse to social contact. Given this uneven c...
Funcionamento cognitivo e produção narrativa no síndrome de Williams : congruên...
Gonçalves, Óscar F.; Pérez, Avelina; Henriques, Margarida Rangel; Fernández Prieto, Montserrat; Lima, Margarida Reis; Siebert, Manuel FusterUma questão central na teoria de desenvolvimento neurocognitivo consiste no debate acerca da existência de fenómenos de verdadeira dissociação neurocognitiva. Recentemente, no entanto, vários autores têm defendido a existência de uma dinâmica probabilística entre genótipo, organização cerebral e funcionamento cognitivo. O síndrome de Williams é uma perturbação do neurodesenvolvimento cujo estudo pode ajudar à c...
Os grandes consumidores de consultas medicas : um estudo de familia
Pereira, M. Graça; Barbosa, Joaquim; Sousa, José N.; Santiago, Nuno; Lima, Margarida ReisEste artigo relata um estudo sobre algumas das características familiares dos grandes consumidores de serviços de saúde. Neste sentido, comparou por um lado, um grupo de grandes consumidores de serviços de saúde, ao nível do número de consultas, em relação a um grupo controlo em termos de funcionamento familiar e atitudes em relação aos médicos e medicina e por outro, estudou a relação entre a dinâmica familiar...
| Financiadores do RCAAP | |||||||
|
|
|
|
|
|
||