Objectivos: Determinar a prevalência da paralisia do plexobraquial na população nascida num hospital de apoio perinataldiferenciado da região do Grande Porto, e identificar possíveisfactores de risco associados.Material e métodos: Estudo caso-controlo anichado em estudotransversal de determinação da prevalência dos casos de paralisiado plexo braquial detectados ao nascimento nos anos de 1999--2003. Os casos for...
A síndroma de TAR (Mckusik 274000) é uma entidade autossómica recessiva caracterizada por anomalias dos membros, particularmente ausência de rádio associada a trombocitopenia hipomegacariócitica.Os autores descrevem uma criança com síndrome de TAR diagnosticado ao nascimento, com trombocitopenia grave (20 x 109/1), associada a ausência bilateral de rádio. No primeiro ano de vida a contagem de plaquetas situou-s...
Os Síndromas Trico-Rino-Falângicos (STRF) caracterizados por anomalias específicas do cabelo, face e dedos, são convencionalmente divididos em dois tipos I e II -, com considerável sobreposição fenotípica, sendo a existência de exostoses múltiplas no tipo II (também designado Síndroma de Langer-Gideon), a única característica que clinicamente os destingue. Ambos podem estar associados a atraso mental ou de ling...
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