Síndrome de Wolfram. A Propósito de Um Caso Clínico

• Author(s): Figueiredo, Ana Cristina ; Pinto, Eduarda ; Frutuoso, Simão ; Dores, Jorge ; Carvalho, Rui ; Alves, Valter
• Date: 2014
• Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
• Subject(s): Diabetes Mellitus; Atrofia Óptica; Diabetes Insipidus; Surdez

Description

A síndrome de Wolfram, inicialmente descrita em 1938, caracteriza-se pela associação de Diabetes Mellitus, atrofia óptica e de forma mais inconstante surdez, Diabetes Insípida, alterações urinárias e neurológicas. Esta síndrome, frequentemente familiar, tem uma transmissão autossómica recessiva, tendo sido descrita recentemente uma ligação a marcadores no braço curto do cromossoma 4.Descreve-se o caso de uma menina de 12 anos, com antecedentes de défice visual, que se apresentou no Serviço de Urgência com um quadro de cetoacidose diabética e retenção urinária.Após a instituição da terapêutica apropriada para a cetoacidose diabética, a diurese manteve-se extremamente elevada e surgiu uma desidratação hipernatrémica severa. Concluiu-se haver uma Diabetes Insípida associada. Na observação do fundo ocular verificou-se uma atrofia óptica. Posteriormente o estudo urodinâmico revelou um detrusor hipocontractil.