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Síndrome de Wolfram. A Propósito de Um Caso Clínico

Figueiredo, Ana Cristina; Pinto, Eduarda; Frutuoso, Simão; Dores, Jorge; Carvalho, Rui; Alves, Valter

A síndrome de Wolfram, inicialmente descrita em 1938, caracteriza-se pela associação de Diabetes Mellitus, atrofia óptica e de forma mais inconstante surdez, Diabetes Insípida, alterações urinárias e neurológicas. Esta síndrome, frequentemente familiar, tem uma transmissão autossómica recessiva, tendo sido descrita recentemente uma ligação a marcadores no braço curto do cromossoma 4.Descreve-se o caso de uma me...

Data: 2014   |   Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

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