Macrocefalia e Doença Metabólica (A Propósito de Dois Casos Clínicos)

• Author(s): Fernandes, Agostinho ; Robalo, Conceição ; Fineza, Isabel ; Borges, Luís ; Vilarinho, Laura ; T. Almeida, Isabel ; Velho, Sérgio ; Diogo, Luísa
• Date: 2014
• Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
• Subject(s): Macrocefalia; Megalencefalia; Erros inatos do metabolismo; Acidúria glutárica I

Description

A macrocefalia é um motivo frequente de consulta em Pediatria. Pode estar associada a múltiplas situações clínicas, incluindo erros congénitos do metabolismo.Descrevem-se dois casos clínicos de acidúria glutárica tipo I que se apresentaram como macrocefalia. Em ambos havia macrocefalia relativa ao nascimento. No 1.° foi notório o aumento do perímetro craneano e hipotonia a partir do 1.° mês de vida; apresenta aos 5 anos de idade um quadro extrapiramidal grave. No 2.° caso verificou-se crescimento do perímetro craniano «em flecha» a partir dos 2,5 meses de idade com uma crise encefalopática aos 9 meses. Tem, aos 15 meses de idade, hipotonia generalizada com distonia.Chama-se a atenção para as acidúrias orgânicas (e outros erros congénitos do metabolismo) no diagnóstico diferencial da macrocefalia na criança. A sua detecção precoce pode, em muitos casos, melhorar significativamente o prognóstico, tal como acontece na acidúria glutárica tipo I.