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Alkaptonúria — Velha Doença, Nova Mutação
Cabral, Aguinaldo; T. Almeida, Isabel; Tasso, Teresa; Eusébio, Filomena; Gaspar, AnaSão apresentados 3 doentes com alkaptonúria (AKU) com idade actual de 6,5 anos (sexo masculino), e 9 anos e 11 anos (sexo feminino, irmãs).Todos os doentes apresentaram, desde o nascimento, urina que se tornava escura após o contacto com o ar.O diagnóstico definitivo foi tardio, ocorrendo aos 23 meses no rapaz e 5 anos e 7 anos nas irmãs.Todos iniciaram tratamento com ácido ascórbico (1g/dia), que perdura há 55...
Macrocefalia e Doença Metabólica (A Propósito de Dois Casos Clínicos)
Fernandes, Agostinho; Robalo, Conceição; Fineza, Isabel; Borges, Luís; Vilarinho, Laura; T. Almeida, Isabel; Velho, Sérgio; Diogo, LuísaA macrocefalia é um motivo frequente de consulta em Pediatria. Pode estar associada a múltiplas situações clínicas, incluindo erros congénitos do metabolismo.Descrevem-se dois casos clínicos de acidúria glutárica tipo I que se apresentaram como macrocefalia. Em ambos havia macrocefalia relativa ao nascimento. No 1.° foi notório o aumento do perímetro craneano e hipotonia a partir do 1.° mês de vida; apresenta a...
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