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Défice cognitivo por defeito da síntese de creatina

Apresenta-se o caso de uma adolescente com défice cognitivo isolado, a quem se diagnosticou alteração da síntese de creatina por défice da enzima guanidinoacetato metiltransferase (GAMT). Foram identificadas duas mutações no gene da GAMT: c.59G>C no exão 1 e c.521G>A no exão 5. O suplemento de creatina e ornitina e a restrição de arginina, apesar de iniciados aos 13 anos, motivaram aceleração do comportam...

Cromossomopatia com Cariotipo Normal em Linfócitos: Caso Clínico

A trissomia 22 em mosaico é uma cromossomopatia particularmente rara de que foram publicados apenas 10 casos, dois dos quais do sexo masculino. Descrevemos o terceiro caso desta situação numa criança de um ano de idade. Referimos as circunstâncias em que um estudo citogenético normal não permite excluir o diagnóstico de cromossomopatia.

Leucinose Neonatal. Experiência do Hospital Pediátrico de Coimbra

A leucinose é uma doença hereditária do catabolismo dos aminoácidos ramificados por défice da respectiva a-cetoácidodesidrogenase.A forma clássica é a mais frequente e mais grave, apresentando-se como encefalopatia aguda neonatal.No Hospital Pediátrico de Coimbra foram seguidos no período de 1990 a 1996 (7 anos) 5 casos de leucinose neonatal. Todos se apresentaram entre o 3.° e o 7.° dia de vida com recusa alim...

Macrocefalia e Doença Metabólica (A Propósito de Dois Casos Clínicos)

A macrocefalia é um motivo frequente de consulta em Pediatria. Pode estar associada a múltiplas situações clínicas, incluindo erros congénitos do metabolismo.Descrevem-se dois casos clínicos de acidúria glutárica tipo I que se apresentaram como macrocefalia. Em ambos havia macrocefalia relativa ao nascimento. No 1.° foi notório o aumento do perímetro craneano e hipotonia a partir do 1.° mês de vida; apresenta a...

Mucopolissacaridose — Experiência do Hospital Pediátrico de Coimbra

Apresenta-se a experiência do Hospital Pediátrico de Coimbra relativa a mucopolissacaridose entre 1978 e 1995 (14 casos). Fácies grosseiro, infecções respiratórias de repetição, hepatoesplenomegalia, hérnias e alterações osteoarticulares levaram à suspeita do diagnóstico.As alterações osteoarticulares mais incapacitantes encontraram-se nos síndromes de Morquio e de Maroteaux-Lamy, sendo discretas no de Sanfilip...

Acidémia Metilmalónica — Forma Tardia Caso Clínico

Descreve-se um caso de acidémia metilmalónica de manifestação tardia em que foi inicialmente colocado erroneamente o diagnóstico de fibrosequística. Embora anteriormente tivesse sido evocada uma possível doença hereditária do metabolismo, o diagnóstico de acidémia metilmalónica foi feitoaos 25 meses de idade, aquando de uma grave crise de acidose metabólica da qual resultou uma síndroma extrapiramidal.Chama-se ...

Biochemical data as important clues for diagnosis of SUCLA2 defects

A novel SUCLA2 mutation in a Portuguese patient

Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2012

Comissão Executiva do Diagnóstico Precoce: Laura Vilarinho, Paulo Pinho e Costa, Luísa Diogo. ; Relatório do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) relativo ao ano de 2012. O PNDP visa o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita precaver, nas crianças rastreadas, descompensações metabólicas graves, evitando o atraso mental e alterações neurológicas definitivas. Das principais ativid...

Coenzyme Q10 deficiency in mitochondrial DNA depletion syndromes

We evaluated coenzyme Q10 (CoQ) levels in patients studied under suspicion of mitochondrial DNA depletion syndromes (MDS) (n = 39). CoQ levels were quantified by HPLC, and the percentage of mtDNA depletion by quantitative real-time PCR. A high percentage of MDS patients presented with CoQ deficiency as compared to other mitochondrial patients (Mann–Whitney-U test: p = 0.001). Our findings suggest that MDS are f...