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Leucinose Neonatal. Experiência do Hospital Pediátrico de Coimbra
Ramos, Lina; Cunha, Manuel; Vicente, Lurdes; Velho, Sérgio; Canha, Jeni; Pragana, Luísa; Oliveira, Rosa; Almeida, Isabel T.; Diogo, LuísaA leucinose é uma doença hereditária do catabolismo dos aminoácidos ramificados por défice da respectiva a-cetoácidodesidrogenase.A forma clássica é a mais frequente e mais grave, apresentando-se como encefalopatia aguda neonatal.No Hospital Pediátrico de Coimbra foram seguidos no período de 1990 a 1996 (7 anos) 5 casos de leucinose neonatal. Todos se apresentaram entre o 3.° e o 7.° dia de vida com recusa alim...
Macrocefalia e Doença Metabólica (A Propósito de Dois Casos Clínicos)
Fernandes, Agostinho; Robalo, Conceição; Fineza, Isabel; Borges, Luís; Vilarinho, Laura; T. Almeida, Isabel; Velho, Sérgio; Diogo, LuísaA macrocefalia é um motivo frequente de consulta em Pediatria. Pode estar associada a múltiplas situações clínicas, incluindo erros congénitos do metabolismo.Descrevem-se dois casos clínicos de acidúria glutárica tipo I que se apresentaram como macrocefalia. Em ambos havia macrocefalia relativa ao nascimento. No 1.° foi notório o aumento do perímetro craneano e hipotonia a partir do 1.° mês de vida; apresenta a...
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