Anemia de Fanconfi — Variabilidade Fenotípica da Doença em Bulas Irmãs

• Autor(es): Guerra, Marisol ; Sameiro-Barreirinho, Maria ; Araújo, Ricardo ; Costa, Elísio ; Gonçalves, Cristina ; Porto, Beatriz ; Barbot, José
• Data: 2014
• Origem: Acta Pediátrica Portuguesa
• Assunto(s): Anemia de Fanconi; relação fenótipo-genótipo; anemia

Descrição

Os autores apresentam o caso de uma jovem de 15 anos de idade, sexo feminino, com antecedentes de infecções do tracto urinário de repetição e com malformações congénitas esqueléticas e hipoplasia renal direita, orientada para estudo de bicitopenia (leucopenia e trombocitopenia ligeiras). Apresentava macrocitose e hemoglobina fetal aumentada. A cultura de linfócitos com diepoxibutano revelou instabilidade cromossómica característica da Anemia de Fanconi.A irmã da doente, de 9 anos de idade, sem qualquer malformação congénita detectável e sem alterações hematológicas para além de macrocitose ligeira apresentava uma instabilidade cromossómica sobreponível à da irmã.