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Osteopetrose maligna no lactente: a emergência de um diagnóstico.
Macedo, Joana Macedo; Serviço Pediatria Centro Hospitalar Alto Ave; Barbot, José Barbot; Unidade de Hematologia Pediátrica, Centro Hospitalar PortoUma criança, filho único de pais nãoconsanguíneos,é internada no período neonatal, por quadro de sépsis, altura emque é demonstrada uma trombocitopenia e anemia normocrómica e normocítica. A resoluçãodo quadro séptico não resultou numa normalização do quadro hematológico e ummês depois da alta, com 2 meses de vida, apresentava um quadro deleucoeritroblastose, que após vasto estudo etiológico foi compatível com ...
Púrpura trombocitopénica trombótica congénita: da clínica ao gene
Mariz, Marta; Oliveira, Isabel; Morais, Sara; Gonçalves, Cristina; Guerra, Marisol; Campos, Manuel; Barbot, JoséA púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) é caracterizada por aglutinação plaquetária sistémica, principalmente a nível da microcirculação, com consequente trombocitopenia, hemólise microangiopática e isquemia oclusiva. O órgão alvo principal deste processo vasoclusivo é o cérebro, embora envolvimento renal e gastrointestinal possam estar presentes. É descrito o caso de uma jovem do sexo feminino com manifest...
Anemia Ferripriva Resistente à Terapêutica com Ferro Oral na Encruzilhada de do...
Silva, Armandina; Sarmento, Alzira; Costa, Elísio; Branca, Rosa; Barbot, JoséA resistência à terapêutica com ferro oral de uma anemia ferripriva obriga à consideração de um âmbito relativamente alargado de factores etiológicos.Alguns desses factores podem ter um carácter silencioso» traduzindo-se na ausência de manifestações ou na presença de sinais e/ou sintomas inespecíficos, frequentemente não valorizados.A intoxicação pelo chumbo e a doença celíaca são duas dessas situações, cuja po...
Crise Aplásica como Forma de Apresentação de Anemia Hemolítica Hereditária
Lima, Lucínia; Gonçalves, Sara; Ferreira, Rosa Branca; Costa, Eliísio; Silva, Ermelida Santos; Araújo, Isabel; Barbot, JoséOs autores descrevem dois casos clínicos de crise aplásica como forma de apresentação de anemia hemolítica hereditária. Um dos casos correspondia a uma esferocitose hereditária e o outro a um fenótipo híbrido entre esferocitose hereditária e eliplocitose hereditária denominado de elíptocitose hereditária esferocíiica. Ambos se apresentaram com uma anemia grave, de carácter agudo, arregeneratíva, na sequência de...
Púrpura Trombocitopénica Imune? A Propósito de Dois Casos Clínicos.
Lima, Lucínia; Gonçalves, Sara; Ferreira, Rosa Branca; Costa, Eliísio; Silva, Ermelida Santos; Araújo, Isabel; Barbot, JoséA Púrpura Trombocitopénica Imune (PTI) continua a ser uma doença rodeada de controvérsias em termos de diagnóstico, tratamento e seguimento. Continuam não disponíveis exames laboratoriais específicos que indiquem o carácter auto-imune e periférico da destruição plaquetária. O diagnóstico baseia-se na história, no exame objectivo, nos resultados do hemograma e na observação do esfregaço sanguíneo.O exame de medu...
Macrotrombocitopenia Isolada Crónica Hereditária - Estudo de uma Família Portug...
Bini Antunes, Marika; Costa, Elísio; Morais, Sara; Barbot, JoséApresenta-se uma família com macrotrombocitopenia hereditária crónica (MHC) documentada em 6 elementos pertencentes a 3 gerações. A propositus era uma criança com 7 anos de idade, enviada a Consulta de Hematologia por trombocitopenia moderada (90 X 1O/L). encontrada ocasionalmente em hemograma pré-operatório de amigdalectomia e adenoidectomia. Tratava-se de uma criança saudável, sem antecedentes patológicos de ...
Trombocitopenia e Ausência de Rádio (Síndrome TAR) — Caso Clínico
Silva, Albina; Morais, Lurdes; Rocha, Cristina; Costa, Elísio; Valente, Eugénio; Soares, Paula; Barbot, JoséA síndroma de TAR (Mckusik 274000) é uma entidade autossómica recessiva caracterizada por anomalias dos membros, particularmente ausência de rádio associada a trombocitopenia hipomegacariócitica.Os autores descrevem uma criança com síndrome de TAR diagnosticado ao nascimento, com trombocitopenia grave (20 x 109/1), associada a ausência bilateral de rádio. No primeiro ano de vida a contagem de plaquetas situou-s...
Anemia Neonatal Grave por Hemorragia Feto-Materna. Caso Clínico
Lobo, Ana Luísa; Tomás, Edite; Pereira da Silva, Francisco; Barbot, José; Raposo, TeresaNa gravidez, a hemorragia feto-materna grave ocorre em cerca de um por 1000 partos, e um em cada 2000 está associado a uma transfusão feto-materna de 100 ml ou mais. O mecanismo da passagem de células fetais para a circulação materna não está totalmente esclarecido. O risco aumenta nos casos de pré-eclâmpsia, eclâmpsia, partos instrumentais, cesarianas e traumatismo abdominal. A quantificação aproximada do volu...
Hydrops Fetalis não Imune por Anemia Grave — A Propósito de Três Casos Clínicos
Proença, Elisa; Morais, Lurdes; Costa, Ricardo; Marcelino, Fernanda; Costa, Elísio; Soares, Paula; Araújo, Filomena; Ferreira, Paula; Barbot, JoséHvdrops fetalis é uma designação utilizada para descrever a existência de edema generalizado de gravidade variável, provocado pela acumulação de líquido em excesso, no feto ou recém-nascido.Historicamente foi associada à doença hemolítica de causa imune, mas actualmente com a implementação da profilaxia da isoimunização Rh, a frequência relativa de casos de etiologia não imune tem vindo a aumentar.Os mecanismos...
Anemia de Fanconfi — Variabilidade Fenotípica da Doença em Bulas Irmãs
Guerra, Marisol; Sameiro-Barreirinho, Maria; Araújo, Ricardo; Costa, Elísio; Gonçalves, Cristina; Porto, Beatriz; Barbot, JoséOs autores apresentam o caso de uma jovem de 15 anos de idade, sexo feminino, com antecedentes de infecções do tracto urinário de repetição e com malformações congénitas esqueléticas e hipoplasia renal direita, orientada para estudo de bicitopenia (leucopenia e trombocitopenia ligeiras). Apresentava macrocitose e hemoglobina fetal aumentada. A cultura de linfócitos com diepoxibutano revelou instabilidade cromos...
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