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Púrpura trombocitopénica trombótica congénita: da clínica ao gene

A púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) é caracterizada por aglutinação plaquetária sistémica, principalmente a nível da microcirculação, com consequente trombocitopenia, hemólise microangiopática e isquemia oclusiva. O órgão alvo principal deste processo vasoclusivo é o cérebro, embora envolvimento renal e gastrointestinal possam estar presentes. É descrito o caso de uma jovem do sexo feminino com manifest...

Anemia de Fanconfi — Variabilidade Fenotípica da Doença em Bulas Irmãs

Os autores apresentam o caso de uma jovem de 15 anos de idade, sexo feminino, com antecedentes de infecções do tracto urinário de repetição e com malformações congénitas esqueléticas e hipoplasia renal direita, orientada para estudo de bicitopenia (leucopenia e trombocitopenia ligeiras). Apresentava macrocitose e hemoglobina fetal aumentada. A cultura de linfócitos com diepoxibutano revelou instabilidade cromos...

Ten years of prophylactic treatment with fresh-frozen plasma in a child with ch...

We report the results of 10 years of prophylactic fresh-frozen plasma (FFP) infusion therapy in a 14-year-old girl with chronic relapsing thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP), in whom a severe congenital von Willebrand factor (VWF)-cleaving protease deficiency has been documented. Severe haemolytic crises triggered by infections were prevented and her present renal and neurological functions have been pres...

Anemia de Fanconi - variabilidade fenotípica da doença em duas irmâs