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Anemia Ferripriva Resistente à Terapêutica com Ferro Oral na Encruzilhada de do...

A resistência à terapêutica com ferro oral de uma anemia ferripriva obriga à consideração de um âmbito relativamente alargado de factores etiológicos.Alguns desses factores podem ter um carácter silencioso» traduzindo-se na ausência de manifestações ou na presença de sinais e/ou sintomas inespecíficos, frequentemente não valorizados.A intoxicação pelo chumbo e a doença celíaca são duas dessas situações, cuja po...

Macrotrombocitopenia Isolada Crónica Hereditária - Estudo de uma Família Portug...

Apresenta-se uma família com macrotrombocitopenia hereditária crónica (MHC) documentada em 6 elementos pertencentes a 3 gerações. A propositus era uma criança com 7 anos de idade, enviada a Consulta de Hematologia por trombocitopenia moderada (90 X 1O/L). encontrada ocasionalmente em hemograma pré-operatório de amigdalectomia e adenoidectomia. Tratava-se de uma criança saudável, sem antecedentes patológicos de ...

Trombocitopenia e Ausência de Rádio (Síndrome TAR) — Caso Clínico

A síndroma de TAR (Mckusik 274000) é uma entidade autossómica recessiva caracterizada por anomalias dos membros, particularmente ausência de rádio associada a trombocitopenia hipomegacariócitica.Os autores descrevem uma criança com síndrome de TAR diagnosticado ao nascimento, com trombocitopenia grave (20 x 109/1), associada a ausência bilateral de rádio. No primeiro ano de vida a contagem de plaquetas situou-s...

Hydrops Fetalis não Imune por Anemia Grave — A Propósito de Três Casos Clínicos

Hvdrops fetalis é uma designação utilizada para descrever a existência de edema generalizado de gravidade variável, provocado pela acumulação de líquido em excesso, no feto ou recém-nascido.Historicamente foi associada à doença hemolítica de causa imune, mas actualmente com a implementação da profilaxia da isoimunização Rh, a frequência relativa de casos de etiologia não imune tem vindo a aumentar.Os mecanismos...

Anemia de Fanconfi — Variabilidade Fenotípica da Doença em Bulas Irmãs

Os autores apresentam o caso de uma jovem de 15 anos de idade, sexo feminino, com antecedentes de infecções do tracto urinário de repetição e com malformações congénitas esqueléticas e hipoplasia renal direita, orientada para estudo de bicitopenia (leucopenia e trombocitopenia ligeiras). Apresentava macrocitose e hemoglobina fetal aumentada. A cultura de linfócitos com diepoxibutano revelou instabilidade cromos...

Prática Transfusional em Recém-Nascidos numa Unidade de Cuidados Intensivos

A decisão de transfundir reveste-se actualmente de um grau de responsabilidade elevada que exige o máximo rigor e ponderação possíveis.Os autores fizeram uma análise da prática transfusional na UCI do Hospital Maria Pia. Foi avaliada a situação clínica pré e pós-transfusional de53 recém-nascidos (RN), que no período compreendido entre 1 de Fevereiro de 1994 e 1 de Fevereiro de 1995, foram transfundidos na Unida...

Exposição a Dadores de Recém-Nascidos e Lactentes Politransfundidos Intensivame...

Neste trabalho é feita a descrição e a análise dos resultados de uma metodologia acordada entre o Centro Regional do Norte do Instituto Portuguêsde Sangue, o Serviço de Hematologia e a Unidade de Cuidados Intensivos do Hospital Maria Pia, cujo objectivo principal é a redução da exposição adadores de recém-nascidos e lactentes politransfundidos intensivamente.Na globalidade a redução da exposição a dadores, util...

Avaliação Pré-Operatória da Hemostase Numa População Pediátrica

Os autores avaliam a sensibilidade e especificidade de uma metodologia utilizada na avaliação pré-operatória da Hemostase numa população pediátrica,que inclui em simultâneo história clínica e estudo laboratorial (0.São apresentados resultados e analisadas metodologias alternativas.

Impact of UGT1A1 gene variants on total bilirubin levels in Gilbert syndrome pa...

A significant different allelic distribution, in Gilbert patients and in controls, was found for two promoter polymorphisms. Among patients, 82.2% were homozygous and 17.8% heterozygous for the c.− 41_ − 40dupTA allele; in control group, 9.9% were homozygous and 43.5% heterozygous for this promoter variant, while 46.6% (n = 75) presented the [A(TA)6TAA]. For the T>G transition at c.− 3279 promoter region, in pa...

Variação Inter-Individual nos Níveis de Bilirrubina: O papel de Factores Genéti...