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Anemia de Fanconfi — Variabilidade Fenotípica da Doença em Bulas Irmãs

Os autores apresentam o caso de uma jovem de 15 anos de idade, sexo feminino, com antecedentes de infecções do tracto urinário de repetição e com malformações congénitas esqueléticas e hipoplasia renal direita, orientada para estudo de bicitopenia (leucopenia e trombocitopenia ligeiras). Apresentava macrocitose e hemoglobina fetal aumentada. A cultura de linfócitos com diepoxibutano revelou instabilidade cromos...

Síndrome Mielodisplásico (Caso Clínico)

Os autores descrevem o caso de uma criança em que o diagnóstico de Síndrome Mielodisplásico foi efectuado aos 3 anos e 8 meses de vida. O quadrohematológico da apresentação obedece aos critérios de Anemia Refractária com excesso de blastos (classificação FAB). O cariotipo medular mostrou doiscritérios indicativos de mau prognóstico (monossomia 7 e complexidade de alterações), o qual foi confirmado pela evolução...

Fanconi anemia: cytogenetic diagnosis of 40 cases.

Fanconi Anemia (FA) is a rare recessive disorder clinically characterized by progressive bone marrow failure, diverse congenital malformations and increased predisposition to cancer. Given the late onset of anemia, relatively to other cytopenias, and the high variability in the phenotype, a correct clinical diagnosis is difficult, and may be delayed or even missed. This fact may be prejudicial to patients, due ...

Avaliação da suplementação de albumina humana exógena na nutrição parenteral to...

OBJETIVO: Diante das controvérsias encontradas na literatura, procurou-se verificar a influência do uso de albumina humana exógena sobre o estado nutricional e a evolução de parâmetros clínicos de recém-nascidos em nutrição parenteral total. MÉTODOS: Estudo caso-controle incluindo 30 recém-nascidos gravemente doentes com peso inferior a 2.500 g, divididos em dois grupos: 15 recém-nascidos recebendo nutrição par...

Anemia de Fanconi - variabilidade fenotípica da doença em duas irmâs