Cromossomopatia com Cariotipo Normal em Linfócitos: Caso Clínico

• Author(s): Saraiva, Jorge M. ; Matoso, Eunice ; Garcia, Paula ; Bento, Gisela ; Diogo, Luísa ; Marques, Isabel
• Date: 2014
• Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
• Subject(s): Trissomia 22 - mosaicismo - hemiatrofia

Description

A trissomia 22 em mosaico é uma cromossomopatia particularmente rara de que foram publicados apenas 10 casos, dois dos quais do sexo masculino. Descrevemos o terceiro caso desta situação numa criança de um ano de idade. Referimos as circunstâncias em que um estudo citogenético normal não permite excluir o diagnóstico de cromossomopatia.