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A Propósito do Artigo “Adults with Down Syndrome: Characterization of a Portugu...
Palavras-chave: Adulto; Síndrome de Down, Portugal. ; Keywords: Adult; Down Syndrome; Portugal.
Cromossomopatia com Cariotipo Normal em Linfócitos: Caso Clínico
Saraiva, Jorge M.; Matoso, Eunice; Garcia, Paula; Bento, Gisela; Diogo, Luísa; Marques, IsabelA trissomia 22 em mosaico é uma cromossomopatia particularmente rara de que foram publicados apenas 10 casos, dois dos quais do sexo masculino. Descrevemos o terceiro caso desta situação numa criança de um ano de idade. Referimos as circunstâncias em que um estudo citogenético normal não permite excluir o diagnóstico de cromossomopatia.
Tetra-amelia and lung hypo/aplasia syndrome: New case report and review
Sousa, Sérgio B.; Pina, Raquel; Ramos, Lina; Pereira, Naigel; Krahn, Martin; Borozdin, Wiktor; Kohlhase, Jürgen; Amorim, Marta; Gonnet, KatiaTetra-amelia is a rare malformation that may be associated with other anomalies and is usually inherited in an autosomal recessive pattern. We describe a fetus, born to a nonconsanguineous couple, with tetra-amelia, bilateral cleft lip and palate and bilateral lung agenesis, without other anomalies. Karyotype was normal (46,XX) and premature centromere separation was excluded. No mutation was identified upon mo...
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