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Cromossomopatia com Cariotipo Normal em Linfócitos: Caso Clínico

Saraiva, Jorge M.; Matoso, Eunice; Garcia, Paula; Bento, Gisela; Diogo, Luísa; Marques, Isabel

A trissomia 22 em mosaico é uma cromossomopatia particularmente rara de que foram publicados apenas 10 casos, dois dos quais do sexo masculino. Descrevemos o terceiro caso desta situação numa criança de um ano de idade. Referimos as circunstâncias em que um estudo citogenético normal não permite excluir o diagnóstico de cromossomopatia.

Data: 2014   |   Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

Juvenile Pompe Disease: Retrospective Clinical Study

Loureiro Neves, Filipa; Faculdade de Medicina. Universidade de Coimbra. Coimbra. Portugal.

Introduction: Pompe disease or glycogen storage disease type II is an autosomal recessive disorder due to acid maltase deficiency. It is a rare disease with a prevalence of 1/40.000 in the dutch and african-american populations and 1/46000 in the australian population. There are three forms of clinical presentation (infantile-onset, childhood-onset and adult-onset), although the disease presents as a continuum ...

Data: 2013   |   Origem: Acta Médica Portuguesa

Biochemical data as important clues for diagnosis of SUCLA2 defects

Nogueira, Célia; Garcia, Paula; Diogo, Luisa; Valongo, Carla; Santorelli, Filippo; Vilarinho, Laura


A novel SUCLA2 mutation in a Portuguese patient

Nogueira, Célia; Garcia, Paula; Diogo, Luísa; Valongo, Carla; Santorelli, Filippo; Vilarinho, Laura


Coenzyme Q10 deficiency in mitochondrial DNA depletion syndromes

Montero, Raquel; Grazina, Manuela; López-Gallardo, Ester; Montoya, Julio; Briones, Paz; Navarro-Sastre, Aleix; Land, John M.; Hargreaves, Iain P.

We evaluated coenzyme Q10 (CoQ) levels in patients studied under suspicion of mitochondrial DNA depletion syndromes (MDS) (n = 39). CoQ levels were quantified by HPLC, and the percentage of mtDNA depletion by quantitative real-time PCR. A high percentage of MDS patients presented with CoQ deficiency as compared to other mitochondrial patients (Mann–Whitney-U test: p = 0.001). Our findings suggest that MDS are f...


A novel missense mutation in SUCLA2 associated with mild methylmalonic aciduria

Nogueira, Célia; Garcia, Paula; Diogo, Luisa; Valongo, Carla; Santorelli, Filippo; Vilarinho, Laura

Livro de abstracts da 16ª reunião da SPGH 2012 ; Introduction Succinyl CoA synthase is a mitochondrial matrix enzyme that catalyzes the reversible synthesis of succinate and ATP or GTP from succinyl-CoA and ADP in the tricarboxylic acid cycle (TCA). This enzyme is made up of two subunits, α and β, encoded by SUCLG1 and SUCLA2, respectively. The clinical features of patients with mutations in SUCLA2 include ea...


Yam as a narrative element in Achebe’s rural novels

García, Paula

The Nigerian writer Chinua Achebe devotes his great success to his two rurally set novels: Things Fall Apart (1958) and Arrow of God (1964). Both novels coincide in portraying the autochthonous ways of living of the Ibo people precisely when they start a new moment of crisis with the British colonial occupation. Among the most relevant elements that shape this new narrative scenery, the fact that yam is the bas...

Data: 2011   |   Origem: Repositório do ISCTE-IUL

Alterations in gene expression profiles correlated with cisplatin cytotoxicity ...

Carminati,Patricia Oliveira; Mello,Stephano Spano; Fachin,Ana Lucia; Junta,Cristina Moraes; Sandrin-Garcia,Paula; Carlotti,Carlos Gilberto

Gliomas are the most common tumors in the central nervous system, the average survival time of patients with glioblastoma multiforme being about 1 year from diagnosis, in spite of harsh therapy. Aiming to study the transcriptional profiles displayed by glioma cells undergoing cisplatin treatment, gene expression analysis was performed by the cDNA microarray method. Cell survival and apoptosis induction followin...

Data: 2010   |   Origem: OASIS br

Prática de ensino supervisionada em Educação Pré-Escolar e 1º Ciclo do Ensino B...

Garcia, Paula da Conceição Pires do Espirito Santo

O presente Relatório Final de Estágio foi realizado no âmbito da disciplina de Prática de Ensino Supervisionada do 2º ano do curso de Mestrado em Educação Pré-Escolar e Ensino do 1.º Ciclo do Ensino Básico. O objectivo deste trabalho é conhecer as interacções e relações interpessoais estabelecidas entre crianças sem NEE e crianças com NEE, assim como conhecer as percepções dos professores (titular de turma e de...

Data: 2010   |   Origem: Biblioteca Digital do IPB

Choque séptico puerperal por Streptococcus β-hemolítico e síndrome de Wate...

Araújo,Stanley de Almeida; Lana,Ana Maria Arruda; Garcia,Paula Piedade; Godoy,Pérsio

É relatado caso excepcional de puérpera de 15 anos com choque séptico pelo Streptococcus beta-hemolítico do grupo A e síndrome de Waterhouse-Friderichsen, observado à necropsia. São revistos aspectos do diagnóstico, patogênese e evolução da infecção (sepse) puerperal associada à hemorragia e insuficiência das supra-renais.

Data: 2009   |   Origem: OASIS br

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