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Patologia do neurodesenvolvimento por anomalia cromossómica da região crítica d...
Gomes, Sofia; Almeida, Joana; Ferrão, José; Matoso, Eunice; Carreira, Isabel Maria; Oliveira, GuiomarIntrodução: As perturbações do neurodesenvolvimento representam um grupo heterogéneo de doenças crónicas muito frequentes que se iniciam na idade pediátrica. As causas são variadas e numa taxa relevante de casos o diagnóstico etiológico é desconhecido. Nos outros, os rearranjos cromossómicos são as anomalias mais frequentemente identificadas. A região proximal do braço longo do cromossoma 15 (q11-q13), pela sua...
Cromossomopatia com Cariotipo Normal em Linfócitos: Caso Clínico
Saraiva, Jorge M.; Matoso, Eunice; Garcia, Paula; Bento, Gisela; Diogo, Luísa; Marques, IsabelA trissomia 22 em mosaico é uma cromossomopatia particularmente rara de que foram publicados apenas 10 casos, dois dos quais do sexo masculino. Descrevemos o terceiro caso desta situação numa criança de um ano de idade. Referimos as circunstâncias em que um estudo citogenético normal não permite excluir o diagnóstico de cromossomopatia.
Hipocalcemia Neonatal e Baixa Estatura por Delecção em 2411 2
M. Saraiva, Jorge; Matoso, Eunice; Mirante, Alice; Marques, IsabelA delecção em 22q11.2 é responsável por quadros clínicos heterogéneos como os síndromas de DiGeorge e velocardiofacial e algumas cardiopatias congénitas.Neste artigo descreve-se um caso clínico de hipocalcemia neonatal, sem cardiopatia congénita, em que a presença de baixa estatura e de dismorfismos faciais suscitou a pesquisa da delecção em 22q11.2 por hibridação in situ com fluorescência. Confirmou-se a prese...
Partial Tetrasomy of Chromosome 3q and Mosaicism in a Child with Autism
Oliveira, Guiomar; Matoso, Eunice; Vicente, Astrid; Ribeiro, Patricia; Marques, Carla; Ataíde, Assunção; Miguel, Teresa; Saraiva, JorgeIn this report we describe the case of an 11-year-old male with autism and mental retardation, presenting a tetrasomy of chromosome 3q. Cytogenetic analysis showed a mosaic for an unbalanced karyotype consisting of mos46,XY,add(12)(p13.3)(56)/46,XY(45). FISH using WCP and subtelomeric probes identified the extra material on 12p to be an inverted duplication of the distal segment of chromosome 3q. Anomalies in c...
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