Author(s):
Emílio, Alexandra 
; Soares, Rita ; Cristóvão, Cláudia ; Vieira, José Pedro ; Tomé, Teresa ; Estrada, João ; Barata, Deolinda ; Costa, Teresa
Date: 2014
Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
Document details
Miopatia miotubular ligada ao cromossoma X – caso clínico
Description
Introdução: A miopatia miotubular ligada ao cromossoma X é uma miopatia congénita grave neonatal que afecta o sexo masculino, com prognóstico reservado.Relato do Caso: Lactente com hipotonia generalizada grave detectada após o nascimento, atrofia muscular generalizada e abolição dos reflexos osteotendinosos, cujo estudo etiológico específico (biópsia muscular e estudo de genética molecular) revelou tratar-se de miopatia miotubular ligada ao cromossoma X. Internado em Unidades de Cuidados Intensivos até aos oito meses, foi submetido a traqueostomia e gastrostomia, tendo alta para o domicílio. Faleceu aos dez meses, subitamente, de causa indeterminada.Discussão: Este caso mostra que, apesar da terapêutica actual ser apenas paliativa, a importância do conhecimento do mecanismo genético é enorme, abrindo novos horizontes para uma terapia génica no futuro.Palavras-chave: hipotonia neonatal; miopatia congénita; miopatia miotubular; MTM1; miotubularina.
Introdução: A miopatia miotubular ligada ao cromossoma X é uma miopatia congénita grave neonatal que afecta o sexo masculino, com prognóstico reservado.Relato do Caso: Lactente com hipotonia generalizada grave detectada após o nascimento, atrofia muscular generalizada e abolição dos reflexos osteotendinosos, cujo estudo etiológico específico (biópsia muscular e estudo de genética molecular) revelou tratar-se de miopatia miotubular ligada ao cromossoma X. Internado em Unidades de Cuidados Intensivos até aos oito meses, foi submetido a traqueostomia e gastrostomia, tendo alta para o domicílio. Faleceu aos dez meses, subitamente, de causa indeterminada.Discussão: Este caso mostra que, apesar da terapêutica actual ser apenas paliativa, a importância do conhecimento do mecanismo genético é enorme, abrindo novos horizontes para uma terapia génica no futuro.Palavras-chave: hipotonia neonatal; miopatia congénita; miopatia miotubular; MTM1; miotubularina.
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