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Miopatia miotubular ligada ao cromossoma X – caso clínico

Emílio, Alexandra; Soares, Rita; Cristóvão, Cláudia; Vieira, José Pedro; Tomé, Teresa; Estrada, João; Barata, Deolinda; Costa, Teresa

Introdução: A miopatia miotubular ligada ao cromossoma X é uma miopatia congénita grave neonatal que afecta o sexo masculino, com prognóstico reservado.Relato do Caso: Lactente com hipotonia generalizada grave detectada após o nascimento, atrofia muscular generalizada e abolição dos reflexos osteotendinosos, cujo estudo etiológico específico (biópsia muscular e estudo de genética molecular) revelou tratar-se de...

Data: 2014 | Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

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