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Neurocisticercose em idade pediátrica
Ferreira, Manuela; Brito, Maria João; Vieira, José Pedro; Salgueiro, Ana Bárbara; Machado, Maria CéuResumoA neurocisticercose (NC), causa importante de epilepsia, é a neuroparasitose mais frequente em todo o mundo. A clínica depende da resposta inflamatória do hospedeiro, do número, estadio e localização das lesões mas a forma de apresentação mais comum é a convulsão.Objectivos: Caracterizar a neurocisticercose na população infantil de um Hospital Geral, na Zona Metropolitana de Lisboa.População e Métodos: Re...
Miopatia miotubular ligada ao cromossoma X – caso clínico
Emílio, Alexandra; Soares, Rita; Cristóvão, Cláudia; Vieira, José Pedro; Tomé, Teresa; Estrada, João; Barata, Deolinda; Costa, TeresaIntrodução: A miopatia miotubular ligada ao cromossoma X é uma miopatia congénita grave neonatal que afecta o sexo masculino, com prognóstico reservado.Relato do Caso: Lactente com hipotonia generalizada grave detectada após o nascimento, atrofia muscular generalizada e abolição dos reflexos osteotendinosos, cujo estudo etiológico específico (biópsia muscular e estudo de genética molecular) revelou tratar-se de...
Cefaleias na Criança. Avaliação Clínica
Chaves, Fernando; Santos, Filipa; Vieira, José PedroAs cefaleias recorrentes são um problema frequente na prática clínica pediátrica.Os autores fazem um estudo prospectivo para avaliação clínica de um grupo de 51 crianças e adolescentes com cefaleias, seguidos numa consulta do Hospital Dona Estefânia.O diagnóstico foi baseado nos critérios da Sociedade Internacional de Cefaleias (IHS). A enxaqueca foi o diagnóstico mais frequente (n=49), sendo o carácter pulsáti...
Botulismo Infantil em Portugal – um lactente com hipotonia
Malveiro, Duarte; Hospital de São Francisco Xavier, Centro Hospitalar de Lisboa OcidentalO Botulismo Infantil (BI) constitui uma síndrome neuroparalítica rara, potencialmente fatal, causada pela neurotoxina do Clostridium botulinum. Descreve-se o primeiro caso reportado desde o início da notificação obrigatória em Portugal (1999). Lactente de dois meses, internado por prostração, dificuldade alimentar e obstipação. Constatou-se envolvimento inicial dos pares cranianos associado a fraqueza muscular ...
Análise de risco como ferramenta de avaliação de custos da sinistralidade laboral
Vieira, José Pedro Cardoso ArealDissertação de mestrado integrado em Engenharia e Gestão Industrial ; A sinistralidade laboral é uma área que deve ser melhorada de uma forma contínua. Desta forma, beneficiam tanto os colaboradores, pelo aumento da segurança e saúde no respetivo posto de trabalho, como a própria empresa, que a médio ou longo prazo, compensará o investimento feito na redução da sinistralidade e todos os custos a esta associado...
Molecular profile of 307 Portuguese patients with dystrophinopathy, including t...
Gonçalves, Ana Rita; Santos, Rosário; Vieira, Emília; Vieira, José Pedro; Fineza, Isabel; Moreno, Teresa; Santos, Manuela; Bronze-da-Rocha, ElsaMutations in the dystrophin gene (DMD) give rise to the allelic Duchenne or Becker muscular dystrophies. Besides providing a differential diagnosis for adequate clinical follow-up and management, the molecular characterization of these patients is becoming increasingly important in light of the recent and promising mutation-based therapeutic approaches. Due to the size and complexity of DMD, as well as the dive...
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