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Colestase intra-hepática da gravidez: fator de risco para síndrome de dificulda...

Introdução: A colestase intra-hepática da gravidez está associada a complicações fetais e neonatais graves, incluindo síndrome de dificuldade respiratória. Tem sido recomendada terapêutica materna com ácido ursodesoxicólico e antecipação do parto para reduzir o risco de complicações. Os objetivos foram determinar a associação entre colestase intra-hepática da gravidez e síndrome de dificuldade respiratória neon...

Diagnóstico neonatal de síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi tem uma prevalência aproximada de 1:25000 nascimentos. No período neonatal há hipotonia severa, atraso de crescimento e dificuldade alimentar que persistem durante o primeiro ano de vida. O quadro clínico inicial contrasta com a bulimia que se evidencia mais tarde e que, não controlada, pode conduzir à obesidade mórbida.Descrevem-se as características clínicas, o diagnóstico genético ...

A Neonatologia Portuguesa cada vez mais na Europa

É verdade que Portugal está cada vez mais na Europa. Todos o sentimos. É também verdade que a Neonatologia Portuguesa segue esta tendência, verificando-se que tanto os profissionais, como os recém-nascidos portugueses e seus pais são cada vez mais europeus.Este artigo, tem como objectivo divulgar as formas de participa ção, concretizadas através da fundação e integração na UENPS (União Europeia das Sociedades d...

Miopatia miotubular ligada ao cromossoma X – caso clínico

Introdução: A miopatia miotubular ligada ao cromossoma X é uma miopatia congénita grave neonatal que afecta o sexo masculino, com prognóstico reservado.Relato do Caso: Lactente com hipotonia generalizada grave detectada após o nascimento, atrofia muscular generalizada e abolição dos reflexos osteotendinosos, cujo estudo etiológico específico (biópsia muscular e estudo de genética molecular) revelou tratar-se de...

CARTAS AO DIRECTOR

Morte Fetal de um Gémeo — Que Problemas para o Gémeo Sobrevivente?

Na gravidez bigemelar, a morte de um dos fetos no segundo e terceiro trimestre é uma complicação rara, variando a taxa de incidência entre 2,6 e 6,8%. Este acontecimento determina um aumento das taxas de morbilidade e mortalidade perinatal para o gémeo sobrevivente, especialmente em gravidezes monocoriónicas, quando a morte fetal é devida à síndroma de tranfusão feto-fetal.Para alguns autores o atraso de cresci...

Síndrome de Rubinstein Taybi. Um Caso Clínico de Apresentação no Período Neonatal

Os autores descrevem um caso de Síndrome de Rubinstein Taybi em que as características faciais e os polegares alargados permitiram o diagnóstico na primeira semana de vida.Salientam na evolução as infecções respiratórias de repetição, o atraso psicomotor e estaturo ponderal.Discutem as prováveis formas de transmissão deste síndrome.

Avaliação da Informação aos Pais do Recém-Nascido Pré:Termo

Foram estudados dois grupos de recém-nascidos pré-termo (RN PT) com idade gestacional inferior a 32 semanas, sem diferenças clínicas significativas. Comparou-se a conduta habitual na Unidade de Cuidados Intensivos (UCI) na vertente informação e apoio aos pais, com outras medidas, valorizando uma informação personalizada, as capacidades do pré-termo e o apoio psicoterapêutico.Utilizaram-se como instrumentos de a...