Author(s):
Loureiro, Susana 
; Gata, Lia ; Almeida, Joana ; Lontro, Raquel ; Diogo, Luísa ; Oliveira, Guiomar
Date: 2014
Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
Document details
Défice cognitivo por defeito da síntese de creatina
Description
Apresenta-se o caso de uma adolescente com défice cognitivo isolado, a quem se diagnosticou alteração da síntese de creatina por défice da enzima guanidinoacetato metiltransferase (GAMT). Foram identificadas duas mutações no gene da GAMT: c.59G>C no exão 1 e c.521G>A no exão 5. O suplemento de creatina e ornitina e a restrição de arginina, apesar de iniciados aos 13 anos, motivaram aceleração do comportamento adaptativo global.O défice da GAMT é uma doença hereditária do metabolismo com heterogeneidade molecular e clínica que pode variar de perturbações da linguagem a quadros de autismo e défice cognitivo grave. Deve ser considerada em doentes com atraso cognitivo inexplicado, especialmente em Portugal, onde foi documentada uma frequência elevada de doentes e de portadores.Discute-se a pertinência do rastreio neonatal do défice de creatina no nosso país.
Apresenta-se o caso de uma adolescente com défice cognitivo isolado, a quem se diagnosticou alteração da síntese de creatina por défice da enzima guanidinoacetato metiltransferase (GAMT). Foram identificadas duas mutações no gene da GAMT: c.59G>C no exão 1 e c.521G>A no exão 5. O suplemento de creatina e ornitina e a restrição de arginina, apesar de iniciados aos 13 anos, motivaram aceleração do comportamento adaptativo global.O défice da GAMT é uma doença hereditária do metabolismo com heterogeneidade molecular e clínica que pode variar de perturbações da linguagem a quadros de autismo e défice cognitivo grave. Deve ser considerada em doentes com atraso cognitivo inexplicado, especialmente em Portugal, onde foi documentada uma frequência elevada de doentes e de portadores.Discute-se a pertinência do rastreio neonatal do défice de creatina no nosso país.
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