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Défice cognitivo por defeito da síntese de creatina
Loureiro, Susana; Gata, Lia; Almeida, Joana; Lontro, Raquel; Diogo, Luísa; Oliveira, GuiomarApresenta-se o caso de uma adolescente com défice cognitivo isolado, a quem se diagnosticou alteração da síntese de creatina por défice da enzima guanidinoacetato metiltransferase (GAMT). Foram identificadas duas mutações no gene da GAMT: c.59G>C no exão 1 e c.521G>A no exão 5. O suplemento de creatina e ornitina e a restrição de arginina, apesar de iniciados aos 13 anos, motivaram aceleração do comportam...
Regressão do neurodesenvolvimento e síndrome de Rett - uma variante
Gata, Lia; Loureiro, Susana; Almeida, Joana; Lontro, Raquel; São Miguel, Teresa; Oliveira, GuiomarDescreve-se o caso de uma menina referenciada aos quatro anos por apresentar um atraso global do desenvolvimento psicomotor associado a interacção social anómala e interesses repetitivos. Dois anos antes havia sofrido uma regressão da linguagem e da comunicação com posterior estabilização. Mesmo na ausência de microcefalia, a evolução clínica dominada por estereotipias manuais, com interferência na manipulação ...
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