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No termo de um ciclo editorial: reflexões sobre a Acta Pediátrica Portuguesa
Videira Amaral, João M; Gomes, António; Oliveira, Guiomar; Amil Dias, Jorge; Pereira-da-Silva, LuísNo termo de um ciclo editorial de nove anos, correspondente aos mandatos de três Direções da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP), na última edição da responsabilidade do Conselho Editorial cessante, achamos pertinente salientar alguns marcos do nosso mandato, refletindo sobre uma revista que é o órgão oficial duma sociedade científica.1,2Como nem todos os projetos tiveram a concretização desejada, este escr...
A Pediatria do Neurodesenvolvimento, o que é?
Oliveira, GuiomarAbordar este tema numa nota editorial da nossa revista pediátrica não carece de motivos especiais. A elevada frequência com que os problemas do comportamento e do desenvolvimento psicomotor ocorrem ao Pediatra geral já bastava. No entanto a premência de o fazer, presentemente, decorre de dois factos na actualidade da nossa comunidade pediátrica. E tendo em conta que o futuro é o resultado das decisões que tomam...
Os efeitos da risperidona nos níveis de prolactina numa amostra de crianças e a...
João Tarroso, Maria; Almeida, Joana; Lontro, Raquel; Marques, Carla; S Miguel, Teresa; Lobo, Cristina; Café, Cátia; Mouga, Susana; Lapa, LígiaIntrodução: O autismo é uma patologia complexa do neurodesenvolvimento, sem terapia curativa disponível, consistindo o tratamento de base na planificação educativa e comportamental. O recurso à farmacoterapia justifica-se quando existem comportamentos disruptivos, que interferem negativamente no sucesso educativo e na qualidade de vida das crianças e suas famílias. Neste contexto, a risperidona tornou-se o anti...
Défice cognitivo por defeito da síntese de creatina
Loureiro, Susana; Gata, Lia; Almeida, Joana; Lontro, Raquel; Diogo, Luísa; Oliveira, GuiomarApresenta-se o caso de uma adolescente com défice cognitivo isolado, a quem se diagnosticou alteração da síntese de creatina por défice da enzima guanidinoacetato metiltransferase (GAMT). Foram identificadas duas mutações no gene da GAMT: c.59G>C no exão 1 e c.521G>A no exão 5. O suplemento de creatina e ornitina e a restrição de arginina, apesar de iniciados aos 13 anos, motivaram aceleração do comportam...
Patologia do neurodesenvolvimento por anomalia cromossómica da região crítica d...
Gomes, Sofia; Almeida, Joana; Ferrão, José; Matoso, Eunice; Carreira, Isabel Maria; Oliveira, GuiomarIntrodução: As perturbações do neurodesenvolvimento representam um grupo heterogéneo de doenças crónicas muito frequentes que se iniciam na idade pediátrica. As causas são variadas e numa taxa relevante de casos o diagnóstico etiológico é desconhecido. Nos outros, os rearranjos cromossómicos são as anomalias mais frequentemente identificadas. A região proximal do braço longo do cromossoma 15 (q11-q13), pela sua...
Regressão do neurodesenvolvimento e síndrome de Rett - uma variante
Gata, Lia; Loureiro, Susana; Almeida, Joana; Lontro, Raquel; São Miguel, Teresa; Oliveira, GuiomarDescreve-se o caso de uma menina referenciada aos quatro anos por apresentar um atraso global do desenvolvimento psicomotor associado a interacção social anómala e interesses repetitivos. Dois anos antes havia sofrido uma regressão da linguagem e da comunicação com posterior estabilização. Mesmo na ausência de microcefalia, a evolução clínica dominada por estereotipias manuais, com interferência na manipulação ...
Investigação em Pediatria Quo Vadis
Oliveira, GuiomarSe há, em Portugal, áreas assistenciais da pediatria que nos colocam nos melhores lugares em avaliações internacionais, o mesmo não se poderá dizer da nossa investigação e produção científica. Esta revista, veículo privilegiado de divulgação do conhecimento aos Pediatras, os guardiões da saúde da criança e do adolescente, cabe o registo desta preocupação bem como uma proposta de reflexão e mudança.
Autismo: diagnóstico e orientação Parte I - Vigilância, rastreio e orientação n...
Oliveira, GuiomarTrata-se de um artigo de revisão sobre os sinais precoces do autismo dirigido aos médicos que vigiam a saúde das crianças e a outros profissionais que lidam com elas diariamente. O autismo é uma perturbação crónica do neurodesenvolvimento, habitualmente grave e muito frequente. Pretende-se neste manus crito, á luz do conhecimento actual, dar orientações em como vigiar e rastrear esses sinais patológicos, que na...
Síndroma de Rett. Um Caso Clínico com Confirmação Molecular
Cabral, Alexandra; Oliveira, Guiomar; M. Saraiva, JorgeO síndroma de Rett é uma doença neurológica que ocorre quase exclusivamente em crianças do sexo feminino. Após um período inicial aparentemente normal, as crianças afectadas desenvolvem microcefalia com regressão do desenvolvimento e alterações neurológicas e comportamentais características. A sua causa permanecia desconhecida até à identificação recente de mutações no gene MECP2, localizado em Xq28.Descreve-se...
Bactérias Multirresistentes Associadas aos Cuidados de Saúde num Hospital Pediá...
Mação, Patrícia; Unidade de Infecciologia. Hospital Pediátrico. Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Coimbra. Portugal.Introdução: Nos últimos anos tem-se assistido a um aumento das infeções por bactérias multirresistentes. Os dados pediátricos no global, e em particular em Portugal, são escassos.Objectivos: Avaliar a evolução das infeções por bactérias multirresistentes associadas aos cuidados de saúde num hospital pediátrico.Material e Métodos: Estudo retrospetivo de incidência efetuado nas enfermarias médicas, cirúrgicas e d...