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Défice cognitivo por defeito da síntese de creatina

Apresenta-se o caso de uma adolescente com défice cognitivo isolado, a quem se diagnosticou alteração da síntese de creatina por défice da enzima guanidinoacetato metiltransferase (GAMT). Foram identificadas duas mutações no gene da GAMT: c.59G>C no exão 1 e c.521G>A no exão 5. O suplemento de creatina e ornitina e a restrição de arginina, apesar de iniciados aos 13 anos, motivaram aceleração do comportam...

Regressão do neurodesenvolvimento e síndrome de Rett - uma variante

Descreve-se o caso de uma menina referenciada aos quatro anos por apresentar um atraso global do desenvolvimento psicomotor associado a interacção social anómala e interesses repetitivos. Dois anos antes havia sofrido uma regressão da linguagem e da comunicação com posterior estabilização. Mesmo na ausência de microcefalia, a evolução clínica dominada por estereotipias manuais, com interferência na manipulação ...

Síndrome de Smith-Magenis

A Síndrome de Smith-Magenis é uma desordem neurocomportamental devida à alteração do gene RAI1 no cromossoma 17p.11.2. Consiste em fenótipo facial típico, perturbação do neurodesenvolvimento com défice cognitivo, problemas comportamentais e alterações do ritmo circadiano do sono. Relata-se o caso de um menino que apresentava perturbação global do desenvolvimento, vários dimorfismos, baixa estatura, défice visua...

Projeto de uma unidade de produção de chamuças doces com recheio de maçã e mel.

O presente trabalho visa apresentar, de forma simples, um estudo de natureza académica efetuado com vista à tentativa de implementação de uma unidade industrial de produção de chamuças doces. O trabalho foi realizado no âmbito da unidade curricular de Equipamentos e Instalações e Industriais do curso de Engenharia Alimentar da Escola Superior Agrária de Viseu. Os objetivos do trabalho incluem a descrição do pro...

Estudos da toxicidade de misturas de aflatoxina M1 e ocratoxina A numa linha ce...

Aflatoxins and ochratoxin A in baby foods and analysis of interactive cyto- and...

Mycotoxins are natural fungal metabolites and food contaminants with potential to cause severe acute and chronic conditions. Food contamination with mycotoxins such as aflatoxins (AF) and ochratoxin A (OTA) have been causing great concern, especially due to their potential mutagenic and carcinogenic effects. Children are especially vulnerable to the deleterious effects of these mycotoxins due to their physiolog...

A microbial approach in soils from contaminated mine areas: The Jales mine (Por...

Microorganisms play a crucial role in decomposition processes and nutrient cycling and, therefore, in soil quality. Soil enzymes have shown sensitivity to contaminants, such as heavy metals, due to their interaction with the specific reaction sites, thereby reducing the formation of the reaction products. In this study, several enzymatic bioassays were applied (dehydrogenase, acid phosphatase, arylsulfatase, ur...

Ring-Testing and Field-validation of a Terrestrial Model Ecosystem (TME) – An I...

The effects of carbendazim on substrate induced respiration (SIR), dehydrogenase activity (DHA), phosphatase activity and thymidine incorporation by bacteria were evaluated in an experiment with an open intact Terrestrial Model Ecosystem (TME) and in a simultaneous field-validation study. Experiments were performed on four different European soils in Germany, The Netherlands, United Kingdom and Portugal. Data a...

Ecotoxicity Assessment of soils: a case study from Mina de Jales

Actualmente, a poluição dos solos é considerada um problema ambiental, podendo ser o pilar inicial da transferência de compostos químicos numa cadeia alimentar, através da assimilação de contaminantes pelas plantas, ou podendo também levar à contaminação de águas subterrâneas. A análise química de um solo não é considerada suficiente na avaliação da toxicidade de solos, porque a biodisponibilidade de diversos x...

Estudo do comportamento toxicocinético do lindano (y-hch) no isópode terrestre ...

Dissertação de Mestrado em Ecologia apresentada à Facildade de Ciências e Tecnologia da Universidade Coimbra