Diagnóstico Neonatal de Síndrome de Prader-Willi

• Author(s): Bexiga, V ; Tomé, T ; Neves, C ; Macedo, I ; Correia, H
• Date: 2010
• Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.17/701
• Origin: Repositório do Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
• Subject(s): Síndrome de Prader-Willi; Obesidade; Prevalência
• Document Type: Article
• Language: Portuguese

Description

A síndrome de Prader-Willi tem uma prevalência aproximada de 1:25000 nascimentos. No período neonatal há hipotonia severa, atraso de crescimento e dificuldade alimentar que persistem durante o primeiro ano de vida. O quadro clínico inicial contrasta com a bulimia que se evidencia mais tarde e que, não controlada, pode conduzir à obesidade mórbida. Descrevem-se as características clínicas, o diagnóstico genético e os cuidados específicos a ter na promoção da saúde a propósito de cinco crianças com síndrome de Prader Willi, cujo diagnóstico foi feito no período neonatal.