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Hyper-IgD and Periodic Fever Syndrome: a New MVK Mutation (p.R277G) Associated...

Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome (HIDS; MIM#260920) is a rare recessively-inherited autoinflammatory condition caused bymutations in the MVK gene, which encodes for mevalonate kinase, an essential enzyme in the isoprenoid pathway. HIDS is clinically characterized by recurrent episodes of fever and inflammation. Herewe report on the case of a 2 year-old Portuguese boy with recurrent episodes...

Remember Kerion Celsi

Monoclonal IgG Kappa Gammopathy Previous to Hematopoietic Stem Cell Transplanta...

Relação entre a qualidade de vida na nefropatia diabética com o sexo, comorbili...

[abstract] ; [resumo]

Successful Handling of Disseminated BCG Disease in a Child with Severe Combined...

In high-burden countries, Mycobacterium bovis Bacillus Calmette-Guérin (BCG) vaccine is administered in newborn to prevent severe Mycobacterium tuberculosis infection. Because life-threatening disseminated BCG disease may occur in children with primary immunodeficiency, vaccination strategy against tuberculosis should be redefined in non-high-burden countries. We report the case of a patient with X-linked sever...

Parotidite Como Primeira Manifestação de Infecção por VIH

Introdução: Actualmente, a maioria dos casos pediátricos de infecção por VIH é devida a transmissão materna do vírus. Na ausência de medidas de profilaxia, verificam se taxas de transmissão vertical do VIH-1 entre 15-25% na Europa Ocidental e Estados Unidos, 65% dos casos no peri-parto, 23% in útero e 12% no período pós-natal durante a amamentação. Caso clínico: Criança de 9 anos, sexo feminino, que recorre à u...

Imunodeficiência Combinada Grave – O Diagnóstico Precoce é Importante?

Introdução: Os doentes com Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) não diagnosticados evoluem inexoravelmente para a morte no primeiro ano de vida. Um elevado índice de suspeição é fundamental para o diagnóstico precoce, o factor mais importante para a sobrevida destas crianças. Objectivo: Apresentam-se três casos clínicos ilustrativos da importância da precocidade diagnóstica no prognóstico final. Casos clínic...

Impacto do Diâmetro do Nervo Óptico na Amplitude de Pulso Ocular no Glaucoma Pr...

Introdução: A pressão intra-craniana (PIC) tem sido descrita como estando envolvida no glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA). A sua avaliação está contudo limitada pela necessidade de métodos invasivos, como a punção lombar. A ecografia ocular permite uma avaliação indirecta da PIC através da medição do diâmetro da bainha do nervo óptico (NO). Desconhece-se se esta nova variável tem capacidade de modular fa...

Electroreductive intramolecular cyclization of bromoalkoxylated derivatives cat...

The (1,4,8,11-tetramethyl-1,4,8,11-tetraazacyclotetra-decane)nickel(I), [Ni(tmc)]+, electrogenerated at glassy carbon cathodes is shown to be an effective catalyst for the intramolecular radical-type cyclisation of bromoalkoxylated derivatives 1 in alcohol and / or alcohol/water mixtures as well as in microemulsions made with cationic and anionic surfactants. The results obtained indicate that the reaction pro...

Effect of gallium-arsenide laser, gallium-aluminum-arsenide laser and healing o...

This study determined the effects of gallium-aluminum-arsenide laser (GaAlAs), gallium-arsenide laser (GaAs) and Dersani® healing ointment on skin wounds in Wistar rats. The parameters analyzed were: type I and III collagen fiber concentrations as well as the rate of wound closure. Five wounds, 12 mm in diameter, were made on the animals’ backs. The depth of the surgical incision was controlled by removin...