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Diagnóstico Citogenético em Líquidos Amnióticos Realizado entre 2000-2011 no Ce...
Mota Freitas, M.; Candeias, C.; Lopes, E.; Oliveira, F.P.; Aguiar, J.; Ribeiro, M.C.; Pires, S.; Oliva Teles, N.; Correia, H.; Fonseca Silva, M.L.Introdução: O diagnóstico pré-natal citogenético efetuado em líquido amniótico é um método seguro e fiável para deteção de anomalias cromossómicas fetais, sendo habitualmente realizado a partir das 15 semanas de gestação. Obtêm-se resultados, em média, após 8-10 dias de cultura dos amniócitos. Objectivo: Apresentar a estatística dos resultados obtidos na análise citogenética de líquidos amnióticos realizada na ...
Diagnóstico Pré-natal de Síndrome de Wolf-Hirschhorn: a propósito de um caso
Candeias, C.; Mota Freitas, M.; Ribeiro, J.; Oliva Teles, N.; Correia, H.; Soares, G.; Nogueira, R.; Fonseca Silva, M.L.Introdução: O Síndrome de Wolf-Hirschhorn é uma patologia originada por uma deleção da região terminal do braço curto do cromossoma 4. O tamanho da deleção pode ser variável levando a um espectro alargado de manifestações clínicas. Em diagnóstico pré-natal (DPN), as alterações fetais mais frequentes incluem atraso do crescimento intra-uterino, lábio leporino e/ou fenda do palato e anomalias cardíacas. A prevalê...
Deleção cromossómica intersticial em 14q “de novo”: apresentação de um caso
Ribeiro, M.C.; Mota Freitas, M.; Ribeiro, J.; Lopes, M.M.; Oliva Teles, N.; Correia, H.; Fonseca e Silva, M.L.Introdução: As deleções intersticiais são anomalias cromossómicas estruturais, desequilibradas, resultantes de dois pontos de quebra, frequentemente associadas a quadros clínicos anormais devido à perda de material genético ativo (eucromatina). As consequências fenotípicas dependem do segmento cromossómico perdido e do número de genes aí localizados. Material e Métodos: Os autores apresentam o caso de um indiv...
Clinical, cytogenetic and molecular findings of a “de novo” inv dup del (6q)
Fonseca Silva, M.L.; Mota Freitas, M.; Candeias, C.; Ribeiro, J.; Oliva Teles, N.; Soares, G.; Tkachenko, N.; Marques, B.; Correia, H.Introduction: Complex rearrangements resulting in inverted duplications contiguous to a terminal deletion (inv dup del) were first reported for the short arm of chromosome 8 in1976. Since then this type of structural anomaly has been described for an increasing number of chromosomes. In these rearrangements, the concomitant presence of a deletion and a duplication has important consequences in genotype-phenotyp...
Hypomelanosis of Ito vs Pigmentary Mosaicism: a challenging diagnosis
Antunes, D.; Kay, T.; Cabete, J.; Marques, B.; Brito, F.; Correia, H.; Nunes, L.Introdution: Since 1952 several case reports and case series of Hypomelanosis of Ito (HI) has described different associations with multiple extra cutaneous manifestations, being the neurological anomalies the most frequent and important ones. Methods: We report a 5-years-old girl, refered by dyschromia , minor dysmorphic features, strabism, ventricular septal heart defect and slight learning difficulties. T...
Identification of a mosaic non-inherited small supernumerary ring chromosome 2:...
Oliveira, F.P.; Ribeiro, J.; Mota Freitas, M.; Oliva Teles, N.; Bártolo, A.; Correia, H.; Fonseca e Silva, M.L.Introduction: The identification of supernumerary marker chromosomes (SMCs) derived from all the autosomes is currently possible, but rarely by conventional cytogenetics alone. Supernumerary ring chromosomes (SRCs) account for about 10% of these cases. SRCs derived from chromosome 2 are unusual, and there are only a few cases reported in the literature. The severity of the phenotype depends on the type of the m...
Interstitial deletion 15q21 and Prader-Willi like syndrome phenotype: Case report
Pires, S.; Oliva Teles, N.; Ribeiro, J.; Mota Freitas, M.; Marques, B.; Reis, G.; Correia, H.; Fonseca e Silva, M.L.Introduction: Chromosome 15q interstitial deletions not involving the Prader-Willi/Angelman region are uncommon and poorly characterized. Very few cases of different segmental losses involving the 15q21 region have been reported at cytogenetic level. All the described patients present with moderate to several mental retardation and characteristic facial dysmorphic features. Some authors compare the similarity b...
Confined Placental Mosaicism in Chorionic Vilus Sampling - Case Report
Olival, V; Caetano, P; Bernardo, A; Correia, H; Caetano, M; Mira, RObjectives: Chorionic Vilus Sampling (CVS) has several advantages over amniocentesis: it may be performed at an earlier gestational age, the results are quicker to obtain and there’s a lower miscarriage risk – 1%. However, the higher prevalence of discrepant fetal and vilus sampling material’s karyotype findings is a disadvantage of this technique – 0.5%. This is caused, amongst other causes, by placental mosai...
Diagnóstico Neonatal de Síndrome de Prader-Willi
Bexiga, V; Tomé, T; Neves, C; Macedo, I; Correia, HA síndrome de Prader-Willi tem uma prevalência aproximada de 1:25000 nascimentos. No período neonatal há hipotonia severa, atraso de crescimento e dificuldade alimentar que persistem durante o primeiro ano de vida. O quadro clínico inicial contrasta com a bulimia que se evidencia mais tarde e que, não controlada, pode conduzir à obesidade mórbida. Descrevem-se as características clínicas, o diagnóstico genético...
Sexual dimorphism in the human pelvis: Testing a new hypothesis
Correia, H.; Balseiro, S.; Areia, M. deSexual dimorphism in the human pelvis is inferentially related to parturition. Investigators disagree about the identification and obstetric significance of pelvic dimorphism. Benefiting from a large sample of complete skeletons from the Coimbra Identified Skeletal Collection, we show that the dimensions of the true pelvis (birth canal) that are most sexually dimorphic (that is, the dimensions of females are gr...
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