Author(s):
Cabral, Aguinaldo 
; Gomes, Leonor Bastos ; Rivera, Isabel ; Tasso, Teresa ; Eusébio, Filomena
Date: 2014
Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
Subject(s): Fenilcetonúria; Terapêutica Dietética; Substância Branca Cerebral; Neuroradiologia; Mutações
Description
São apresentados 22 doentes PKU, 10 do sexo masculino, 12 do feminino, com idades entre 10-41 A (média: 19,7), com diagnósticoe início da dieta tardios. A maioria (20/22) continuam com dieta, 85,7% dos quais há mais de 10 anos. As alterações da S. B. cerebralforam frequentes: 80,9% (RM), 47,6% (TAC), assim como a atrofia cortical: 33,3% (RM) e 28,6% (TAC).Identificadas 65,9% das mutações. Mutações prevalentes: IVSIO (27,6%) no haplotipo 6.7, V388M (17,2%) no haplotipo 1.7.As alterações da RM mostraram uma relação com significado estatístico com: idade de diagnóstico, idade do início da dieta, Pheno dia da RM, PRA e QI. Sem significado estatístico com: nível de Phe pré-tratamento, nos primeiros 8 anos de vida e no anoprecedente à RM, idade, duração da interrupção da dieta, tolerância aos 5 A, qualidade do controlo, duração da dieta e quadroneurológico. Reforça-se a mensagem: diagnóstico e tratamento precoces, dieta toda a vida, niveis plasmáticos de PHe abaixo de 6-6,6 mg./dl., e aprofundamento do estudo mutacional, como contributo essencial para diagnóstico, tratamento e prognóstico correctos
