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Consenso para o tratamento nutricional das Doenças do Ciclo da Ureia

Resumo: As doenças do ciclo da ureia são o resultado do défice enzimático de uma das enzimas que compõem a via metabó lica de excreção do azoto. Com a excepção do défice na transcarbamilase da ornitina, que está ligado ao cromos soma X, todas as doenças são autossómicas recessivas. A apresentação clínica destas doenças pode ocorrer no período neonatal, durante a infância ou mesmo na adolescência ou idade adulta...

Síndrome de Pearson. Caso clínico

Resumo: A Síndrome de Pearson é uma citopatia mitocondrial, rara, que envolve o sistema hematopoiético, habitualmente fatal na infância. Apresenta-se o caso de uma criança de 20 meses de idade, que aos 18 meses de vida iniciou vómitos alimentares, de início esporádicos e que se tornaram persistentes no dia anterior ao internamento, associados a prostração e hipotonia axial. A investigação laboratorial revelou a...

Ciências metabólicas. Progresso e sucesso (*)

Défice do Complexo da Piruvato Desidrogenase (cPDH): Primeiro Caso Identificado...

O Complexo da Piruvato Desidrogenase (cPDH) constitui um sistema multienzimático, localizado na matriz mitocondrial, que desempenha uma função crucial no metabolismo energético celular ao catalisar, de modo irreversível, a descarboxilação oxidativa do piruvato a acetil-Coenzima A, substrato essencial do ciclo de Krebs.O cPDH é composto por seis subunidades: três componentes catalíticos (Piruvato descarboxilase ...

Hemocromatose Neonatal

A hemocromatose neonatal é uma doença rara do metabolismo do ferro, com manifestação perinatal e evolução grave'''. O diagnóstico precoce e uma terapêutica dirigida, médica e/ou transplante hepático, são fundamentais para evitar o desenlace fatal da mesma. Têm sido apontados diversos mecanismos e agentes agressores na sua causalidade, embora a etiologia ainda não esteja definida. Relatam-se dois casos de hemocr...

Um Caso Clínico de Alfa-manosidose

A alfa-manosidose é uma doença autossómica recessiva causada por uma deficiência das isoenzimas lisossomáticas ácidas A e B da a-D-manosidase necessárias para o catabolismo das glicoproteínas.Na ausência destas enzimas verifica-se acumulação celular e excreção urinária de produtos da degradação parcial dos oligossacáridos.A forma mais grave (infantil ou tipo I) caracteriza-se por fenótipo dismórfico tipo Hurler...

Novo Tratamento da Fenilcetonúria em Adolescentes e Adultos

Os adolescentes e adultos PKU têm grande dificuldade em cumprir com rigor a dieta restritiva convencional, e em tomar as misturas de aminoácidos em pó, de péssimo gosto e odor. Este tratamento é fortemente limitativo da vida social, escolar e profissional podendo levar ao abandono da dieta ou à má compliance da terapêutica.Para evitar as consequências desta atitude surgiram tratamentos alternativos que permitem...

Citrulinémia — Heterogeneidade Clínica, Diagnóstico e Tratamento

São apresentados 5 doentes com Citrulinémia, todos do sexo masculino, 3 com apresentação neonatal (3.5-4.5 dia de vida), 2 mais tardia (19 meses, 3 anos).A idade actual varia entre os 19 meses e os 27 anos (média: 9,5 anos).Três pacientes tiveram coma hiperamoniémico: 2 formas neonatais, outra tardia (6 anos). Todos os doentes tiveram antecedentes de vómitos recorrentes. O doente mais velho fez, no período neon...

Trombose Venosa Profunda em Adolescente - Caso Clínico

A trombose venosa profunda (TVP) é uma entidade rara na idade pediátrica mas quando presente é causa de morbilidade e mortalidade importantes.Em 95% dos casos, a TVP tem uma causa subjacente, hereditária ou adquirida que deve ser investigada.Os autores apresentam o caso clínico de uma adolescente com TVP extensa do membro inferior em que a investigação etiológica revelou a existência de vários factores protromb...

Acidúria Glutárica Tipo I — Clínica, Imagiologia, Análise Mutacional e Tratamento

São apresentados 6 doentes com acidúria glutárica tipo I (AGI) (4 sexo M, 2 F), com idade actual entre os 29 e 251 meses (média: 121,5). Quatro tinham «cabeça grande» ao nascer, actualmente todos têm perímetro cefálico elevado.Uma menina teve uma forma aguda de apresentação, like-encefalite; quatro uma forma crónica com atraso de aquisições motoras, hipotonia, distonia e macrocrânea, e um esteve sempre assintom...