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Adolescentes e Adultos Fenilcetonúricos: Alterações da Substância Branca Cerebr...
Cabral, Aguinaldo; Gomes, Leonor Bastos; Rivera, Isabel; Tasso, Teresa; Eusébio, FilomenaSão apresentados 22 doentes PKU, 10 do sexo masculino, 12 do feminino, com idades entre 10-41 A (média: 19,7), com diagnósticoe início da dieta tardios. A maioria (20/22) continuam com dieta, 85,7% dos quais há mais de 10 anos. As alterações da S. B. cerebralforam frequentes: 80,9% (RM), 47,6% (TAC), assim como a atrofia cortical: 33,3% (RM) e 28,6% (TAC).Identificadas 65,9% das mutações. Mutações prevalentes: ...
Lack of association of vitamin D receptor gene polymorphisms with susceptibilit...
Lemos, Manuel C.; Fagulha, Ana; Coutinho, Eduarda; Gomes, Leonor; Bastos, Margarida; Barros, Luisa; Carrilho, Francisco; Geraldes, ElizabeteThe vitamin D receptor (VDR) gene is a candidate gene for susceptibility to autoimmune disorders. Association studies of VDR polymorphisms and risk of type 1 diabetes often produced conflicting results in different ethnic backgrounds. The aim of this study was to test for association between common VDR polymorphisms and the genetic susceptibility to type 1 diabetes in the Portuguese population. We genotyped 207...
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