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Défice do Complexo da Piruvato Desidrogenase (cPDH): Primeiro Caso Identificado...
Silva, Maria João; Cabral, Aguinaldo; Eusébio, Filomena; Tasso, Teresa; Gaspar, Ana; Tavares de Almeida, Isabel; Rivera, IsabelO Complexo da Piruvato Desidrogenase (cPDH) constitui um sistema multienzimático, localizado na matriz mitocondrial, que desempenha uma função crucial no metabolismo energético celular ao catalisar, de modo irreversível, a descarboxilação oxidativa do piruvato a acetil-Coenzima A, substrato essencial do ciclo de Krebs.O cPDH é composto por seis subunidades: três componentes catalíticos (Piruvato descarboxilase ...
Adolescentes e Adultos Fenilcetonúricos: Alterações da Substância Branca Cerebr...
Cabral, Aguinaldo; Gomes, Leonor Bastos; Rivera, Isabel; Tasso, Teresa; Eusébio, FilomenaSão apresentados 22 doentes PKU, 10 do sexo masculino, 12 do feminino, com idades entre 10-41 A (média: 19,7), com diagnósticoe início da dieta tardios. A maioria (20/22) continuam com dieta, 85,7% dos quais há mais de 10 anos. As alterações da S. B. cerebralforam frequentes: 80,9% (RM), 47,6% (TAC), assim como a atrofia cortical: 33,3% (RM) e 28,6% (TAC).Identificadas 65,9% das mutações. Mutações prevalentes: ...
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