Defeitos da B-Oxidação Mitocondrial: Um Caso Fatal de Deficiência em 3-Hidroxi-...

• Author(s): Flores, H. ; Costa, C. ; Vasconcelos, C. ; Barata, D. ; Marques, A. ; Leite, M. Santos ; Almeida, I. Tavares de
• Date: 2014
• Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
• Subject(s): B-oxidação mitocondrial; oxidação dos ácidos gordos; 3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase; erros hereditários do metabolismo; hipoglicémia não cetótica.

Description

Descreve-se um caso fatal de deficiência em 3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) diagnosticado numa criança de 8 meses de idade, segunda filha de um casal jovem, saudável e consanguíneo. Os primeiros sintomas manifestaram-se aos 6,5 meses de idade ao entrar em coma hipoglicémico não cetótico do qual recupera após infusão i.v. de glucose.Detectou-se hepatomegália e posteriormente cardiomegália. A presença de acidúria 3-hidroxi-dicarboxílica foi confirmada após teste de jejum prolongado de 13th e o estudo enzimático efectuado em cultura de fibroblastos de biópsia de pele confirmou o déficit em LCHAD.