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Defeitos da B-Oxidação Mitocondrial: Um Caso Fatal de Deficiência em 3-Hidroxi-...

Descreve-se um caso fatal de deficiência em 3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) diagnosticado numa criança de 8 meses de idade, segunda filha de um casal jovem, saudável e consanguíneo. Os primeiros sintomas manifestaram-se aos 6,5 meses de idade ao entrar em coma hipoglicémico não cetótico do qual recupera após infusão i.v. de glucose.Detectou-se hepatomegália e posteriormente cardiomegáli...

Hemangioendotelioma hepático infantil e rim displásico multiquístico: uma nova ...

Quantificação do sinal em T1 nos gânglios da base e análise espectroscópica ava...

Ressonância magnética de crânio em crianças e adolescentes com doença hepática ...

Ressurgimento da Febre Reumática. Novas Causas ou Velhas Atitudes?

Dado que nos últimos anos se tem verificado um aumento da incidência da Febre Reumática (F.R.), assumiu-se como objectivo deste trabalho tentar avaliar as causas dos casos ocorridos recentemente entre nós. Analisaram-se os processos de três crianças nascidas e residentes em Portugal, com o primeiro surto conhecido de F.R., observadas entre Junho de 1993 e Março de 1994. Um caso apresentou-se com poliartrite, um...

A resurgence of rheumatic fever. New causes or old attitudes?.

Bearing in mind that in the last years there has been an increase in rheumatic fever episodes, the authors evaluate the cases recently observed in the department. The data of 3 children born and living in Portugal, the first known outbreak of rheumatic fever observed between June 93 and March 94, were examined. One case presented polyarthritis, another polyarthritis and carditis and the third chorea and carditi...