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Hiperargininémia. A Propósito de 3 Casos Clínicos
Fidalgo, Amélia; Eusébio, Filomena; Tasso, Teresa; Pedroso, Helena; Almeida, I. Tavares de; Cabral, AguinaldoSão apresentados 3 casos de hiperargininémia, dois do sexo feminino e um do sexo masculino, com idades compreendidas entre os 5 e os 13 anos. O diagnóstico foi efectuado aos 17, 27 meses e 6 anos de idade, respectivamente, no decurso de um quadro de diplegia espástica progressiva com atraso psicomotor, em dois casos e na ausência de alterações neurológicas no terceiro. Todos eles apresentavam um nível elevado d...
Defeitos da B-Oxidação Mitocondrial: Um Caso Fatal de Deficiência em 3-Hidroxi-...
Flores, H.; Costa, C.; Vasconcelos, C.; Barata, D.; Marques, A.; Leite, M. Santos; Almeida, I. Tavares deDescreve-se um caso fatal de deficiência em 3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) diagnosticado numa criança de 8 meses de idade, segunda filha de um casal jovem, saudável e consanguíneo. Os primeiros sintomas manifestaram-se aos 6,5 meses de idade ao entrar em coma hipoglicémico não cetótico do qual recupera após infusão i.v. de glucose.Detectou-se hepatomegália e posteriormente cardiomegáli...
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