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Defeitos da B-Oxidação Mitocondrial: Um Caso Fatal de Deficiência em 3-Hidroxi-...

Flores, H.; Costa, C.; Vasconcelos, C.; Barata, D.; Marques, A.; Leite, M. Santos; Almeida, I. Tavares de

Descreve-se um caso fatal de deficiência em 3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) diagnosticado numa criança de 8 meses de idade, segunda filha de um casal jovem, saudável e consanguíneo. Os primeiros sintomas manifestaram-se aos 6,5 meses de idade ao entrar em coma hipoglicémico não cetótico do qual recupera após infusão i.v. de glucose.Detectou-se hepatomegália e posteriormente cardiomegáli...

Data: 2014   |   Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

Immunophenotypic characterization of normal blood CD56+lo versus CD56+hi NK‐cel...

LIMA, M.; TEIXEIRA, M.A.; QUEIROS, M.L.; LEITE, M.; SANTOS, A.H.; JUSTICA, B.; ORFAO, A.

Blood Cells Mol Dis. 2001 Jul-Aug;27(4):731-43. Immunophenotypic characterization of normal blood CD56+lo versus CD56+hi NK-cell subsets and its impact on the understanding of their tissue distribution and functional properties. Lima M, Teixeira MA, Queirós ML, Leite M, Santos AH, Justiça B, Orfão A. Service of Clinical Hematology, Unit of Cytometry, Hospital Geral de Santo António, Porto, Portugal. mmc.lima@...


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