Mucopolissacaridose — Experiência do Hospital Pediátrico de Coimbra

• Author(s): Drago, Helena ; Estevão, Helena ; Canha, Jeni ; Miranda, Clara ; Santos, Henriqueta ; Diogo, Luísa
• Date: 2014
• Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
• Subject(s): Mucopolissacaridose; Fácies grosseiro; hepatoesplenomegalia; hérnias; disostose multiplex; complicações respiratórias; cardiovasculares; oculares e neurológicas; Aconselhamento genético

Description

Apresenta-se a experiência do Hospital Pediátrico de Coimbra relativa a mucopolissacaridose entre 1978 e 1995 (14 casos). Fácies grosseiro, infecções respiratórias de repetição, hepatoesplenomegalia, hérnias e alterações osteoarticulares levaram à suspeita do diagnóstico.As alterações osteoarticulares mais incapacitantes encontraram-se nos síndromes de Morquio e de Maroteaux-Lamy, sendo discretas no de Sanfilippo. Neste, o atraso do desenvolvimento psicomotor e as alterações do comportamento dominaram o quadro clínico. As complicações otorrinolaringológicas ocorreram em todas as crianças, constituindo um importante factor de morbilidade e mortalidade.A suspeita do diagnóstico é possível nos primeiros anos de vida na maior parte dos casos, permitindo o aconselhamento genético.