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Leucinose Neonatal. Experiência do Hospital Pediátrico de Coimbra
Ramos, Lina; Cunha, Manuel; Vicente, Lurdes; Velho, Sérgio; Canha, Jeni; Pragana, Luísa; Oliveira, Rosa; Almeida, Isabel T.; Diogo, LuísaA leucinose é uma doença hereditária do catabolismo dos aminoácidos ramificados por défice da respectiva a-cetoácidodesidrogenase.A forma clássica é a mais frequente e mais grave, apresentando-se como encefalopatia aguda neonatal.No Hospital Pediátrico de Coimbra foram seguidos no período de 1990 a 1996 (7 anos) 5 casos de leucinose neonatal. Todos se apresentaram entre o 3.° e o 7.° dia de vida com recusa alim...
Mucopolissacaridose — Experiência do Hospital Pediátrico de Coimbra
Drago, Helena; Estevão, Helena; Canha, Jeni; Miranda, Clara; Santos, Henriqueta; Diogo, LuísaApresenta-se a experiência do Hospital Pediátrico de Coimbra relativa a mucopolissacaridose entre 1978 e 1995 (14 casos). Fácies grosseiro, infecções respiratórias de repetição, hepatoesplenomegalia, hérnias e alterações osteoarticulares levaram à suspeita do diagnóstico.As alterações osteoarticulares mais incapacitantes encontraram-se nos síndromes de Morquio e de Maroteaux-Lamy, sendo discretas no de Sanfilip...
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