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Mucopolissacaridose — Experiência do Hospital Pediátrico de Coimbra
Drago, Helena; Estevão, Helena; Canha, Jeni; Miranda, Clara; Santos, Henriqueta; Diogo, LuísaApresenta-se a experiência do Hospital Pediátrico de Coimbra relativa a mucopolissacaridose entre 1978 e 1995 (14 casos). Fácies grosseiro, infecções respiratórias de repetição, hepatoesplenomegalia, hérnias e alterações osteoarticulares levaram à suspeita do diagnóstico.As alterações osteoarticulares mais incapacitantes encontraram-se nos síndromes de Morquio e de Maroteaux-Lamy, sendo discretas no de Sanfilip...
Distrofias Musculares Progressivas — Variabilidade Clínica
Drago, Helena; Gens, Helena; Fineza, IsabelApresentam-se os resultados da análise de 38 casos com distrofia muscular progressiva seguidos na Consulta de DoençasNeuromusclares do Hospital Pediátrico de Coimbra, a partir de 1992. Os doentes com distrofia muscular de Duchenne constituem ogrupo mais representativo. Atraso motor e dificuldades da marcha foram as primeiras manifestações de doença. A idade média deaparecimento das primeiras manifestações foi 2...
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